Владимир Бердников - Эволюция и прогресс
Плата за эволюцию
До сих пор мы рассматривали приспособленность как шансы зигот стать взрослыми организмами. Однако это понятие можно трактовать чуть-чуть иначе. В популяции постоянных размеров каждая особь оставляет в среднем одного взрослого потомка. Если особи с каким-то генотипом имеют повышенную или пониженную приспособленность, то это значит, что среднее число их потомков должно быть несколько больше или меньше единицы. Получается, что в популяции фиксированных размеров число взрослых потомков, оставляемых особью (ее мальтузианский параметр), может служить мерой ее приспособленности.
Мы знаем, что приспособленность популяции, в генофонде которой присутствует благоприятный аллель, за одно поколение немного возрастает, следуя за увеличением частоты данного аллеля. Но так как биомасса популяции увеличиться не может, то для сохранения прежней численности (в среднем один потомок на одного родителя) должно сократиться число потомков от обычных особей, не обладающих благоприятным аллелем. Иными словами, какая-то часть популяции должна остаться без взрослых потомков, что с генетической точки зрения эквивалентно ее гибели (случай так называемой генетической смерти). Очевидно, что это падение относительной приспособленности должно компенсироваться увеличением мальтузианского параметра у носителей благоприятного аллеля.
Процесс фиксации благоприятного аллеля обычно занимает много поколений, и на каждом из них имеет место гибель определенной доли популяции. Просуммировав эти доли по всем поколениям (с момента появления аллеля до его фиксации), можно получить величину так называемой платы за эволюцию. Количественную оценку этой суммы дал в 1957 г. знаменитый английский ученый-энциклопедист Дж. Холдейн. Он продемонстрировал, что плата за фиксацию полудоминантного благоприятного аллеля равна -2lnq0 (q0 — начальная частота аллеля). Иными словами, эта плата не зависит от коэффициента отбора, имеет значение лишь исходная частота благоприятного аллеля.
Если размер популяции равен миллиону особей, то частота благоприятного аллеля в момент его возникновения (1/2N) должна быть равна 0,5 * 10-6. Удвоенный натуральный логарифм этой величины равен примерно 29, т. е. для реальных популяций его можно принять равным 30. Заметим, что снижение средней приспособленности на единицу означает генетическую смерть (не надо смешивать ее с обычной смертью) всех особей популяции. Получается, что за фиксацию (с помощью отбора) одного аллеля популяция должна «заплатить» 30-кратной генетической гибелью своих особей.
Это образное выражение совсем не следует понимать буквально. Биомасса эволюционирующей популяции остается на прежнем уровне, так как снижение относительной приспособленности носителей старого аллеля компенсируется повышением мальтузианского параметра у особей с благоприятным аллелем. Однако такое повышение не может превзойти возможностей особи к размножению — ее репродуктивного потенциала. Это обстоятельство ставит естественное ограничение на скорость адаптивной эволюции. Необходимость постоянно компенсировать генетическую гибель части популяции означает, образно выражаясь, увеличение нагрузки на репродуктивную функцию особей (во всяком случае, носителей благоприятного аллеля).
Теперь представим, что в популяции идет процесс фиксации сразу нескольких благоприятных аллелей. Ясно, что в этом случае плата за адаптивную эволюцию резко возрастает, что заставляет нас прийти к весьма пессимистическому выводу: популяция не в состоянии осуществлять параллельные адаптивные замещения аллелей сразу по нескольким локусам, поскольку дополнительная нагрузка на репродуктивный потенциал может превзойти возможности организма. Выходит, что благоприятные мутации скорее всего фиксируются популяцией не параллельно, а последовательно, т. е. адаптивная эволюция не может идти быстро.
Определенным выходом из «дилеммы Холдейна» могло бы явиться кооперативное, синергическое взаимодействие благоприятных мутаций. Подобное взаимодействие подразумевает, что две такие мутации повышают приспособленность больше, чем на простую сумму соответствующих коэффициентов отбора. В этом случае естественный отбор «хорошо видит» лишь комбинацию обоих мутантных генов и поэтому фиксирует их единым пакетом.
Генетический груз
В любой природной популяции всегда присутствуют вредные аллели, снижающие уровень ее приспособленности. Очищающий отбор «стремится» эти аллели удалить, но они снова появляются за счет вечно идущего процесса мутирования. Выше мы рассмотрели условия существования мутационно-селекционного равновесия. Для полудоминантных мутаций их равновесная частота довольно низка. Если в каком-то локусе скорость возникновения вредных мутаций равна 10-6, а s ~ 0,03, то равновесная частота вредящих аллелей в генофонде составит всего 6*10-5 (см.(3.23)). Казалось бы ничтожная доля, но ведь наше рассуждение подходит для всех локусов генома. Если это число равно 10 тысячам, то равновесная частота поврежденных аллелей при суммировании по всем локусам будет близка к 2/3. А если средняя скорость мутирования выше? Например, если средняя мутабильность локуса равна 10-5, то можно прийти к заключению, что в природных популяциях вообще отсутствуют особи без дефектных аллелей.
Исследования японского генетика Т. Мукаи, проведенные на дрозофиле, свидетельствуют в пользу именно этого предположения. Мукаи проанализировал спектр мутаций, снижающих жизнеспособность мух, и обнаружил, что большая их часть представлена полудоминантными мутациями, снижающими приспособленность всего на 2–4 %, остальные мутации рецессивны и снижают в гомозиготном состоянии жизнеспособность мух практически до нуля. Общая скорость возникновения слегка вредящих мутаций составляет около 0,4 на гаплоидный геном (т. е. на гамету) за поколение.
Заметим, что Мукаи оценивал лишь мутации, снижающие жизнеспособность, тогда как приспособленность должна включать и другие ее компоненты (например, плодовитость). В связи с этим реальное число повреждающих мутаций, возникающих в каждом поколении в геноме гаметы, может оказаться близким к единице (если не больше). При такой интенсивности мутирования можно уже подумать об уровне приспособленности популяции. Если мутантов не слишком много, то понижение производства ими потомков вполне может быть скомпенсировано усиленным размножением особей, лишенных генетических недостатков. Этих последних назовем для удобства элитой.
Различие между числом потомков у элиты и среднестатистической особи отражает так называемый мутационный генетический груз (L), смысл которого ясен из формулы
L = (wэ — w) / wэ, (3.33)
где wэ — средняя приспособленность генетической элиты. Фактически генетический груз показывает, во сколько раз особь из элиты превосходит по мальтузианскому параметру среднюю особь популяции.
Теперь снова вернемся к реальной ситуации, когда в среднем каждая гамета получает одну вредную мутацию. Как с этим может справиться очищающий отбор? Здесь может показаться, что положение совершенно безвыходное, поскольку все гаметы оказываются бракованными, и элите не из чего возникнуть. Однако дело спасает случайный характер мутирования.
Распределение мутаций по гаметам равносильно распределению капелек дождя по плиткам мостовой. Пусть дождь был слабым, и на одну плитку в среднем упала одна капля, но это не означает, что на каждую плитку попало в точности по одной капле. Ясно, что на некоторые плитки упали две, на иные три капли, а часть плиток вообще осталась сухой. В теории вероятностей такая ситуация хорошо описывается законом Пуассона. В соответствии с ним доля сухих плиток равна е-u. Здесь е — основание натуральных логарифмов, и — среднее число капель дождя, приходящееся на одну плитку. В нашем генетическом случае и — это число вредных мутаций, возникающее в среднем в одной гамете, поэтому доля гамет, счастливо избежавших мутаций, равняется е-u, а доля зигот, возникших от слияния бездефектных гамет, составляет е-2и. Отсюда следует, что для сохранения средней приспособленности популяции бездефектные особи должны размножиться в е2и раз. В частности, при и = 1 каждая особь должна произвести не менее 7,39 потомков, что составляет довольно приличную нагрузку на репродуктивную способность элитных самок. А если эта величина еще больше?…
Однако вредные мутации могли бы удаляться не штуками, а сразу пакетами — по две, по три и т. д. Например, если вредная мутация рецессивна, то в гетерозиготном состоянии она не сказывается на приспособленности. Поэтому отбор «видит» только мутантную гомозиготу и, удаляя ее, освобождает генофонд сразу от двух экземпляров вредного аллеля. Если вредящий эффект мутации ощущается уже у гетерозиготы, то ее гибель унесет один вредный аллель, но заодно и один хороший. Следовательно, учитывая весьма широкое распространение слегка вредящих полудоминантных мутаций, природные популяции должны быть обременены весьма существенным генетическим грузом. Средством для его снижения мог бы быть кооперативный характер взаимодействия вредных аллелей разных локусов, когда вредящий эффект одной и той же мутации тем выше, чем больше подобных мутаций уже присутствует в геноме. При этом приспособленность особи по мере добавления мутаций падает по очень крутой параболе. Получается, что геном особи как бы накапливает вредные мутации, а при достижении какого-то порогового значения происходит резкое падение приспособленности; особь с таким геномом гибнет, освобождая генофонд популяции сразу от нескольких вредных мутаций.
