Джон Уоллер - Правда и ложь в истории великих открытий
При гибридизации признаки передаются либо полностью, либо почти без изменений, и на их основе формируются признаки гибрида. Те признаки, что проявляются, называются доминантными, а те, что в этом процессе остаются латентными, называются рецессивными.
Мендель вырастил 10 тысяч растений гороха (Pisum sativum), давших чистые сорта. Затем он скрестил эти чистые сорта между собой для получения гибридов. Все свое внимание он уделил тем признакам, которые резко отличались от двух чистых родительских видов гороха. Я уже упоминал о появлении красных и белых цветков и гладких и морщинистых семян. Появление высоких и низких растений — еще один пример. Мендель целенаправленно отбирал пары, о которых он знал, что один член пары — носитель доминантного признака, а другой — рецессивного, а в гибриде сочетаются оба признака.
Само по себе обнаружение явления доминантности и рецессивности не делает Менделя самостоятельным мыслителем. Когда он приступил к своим экспериментам в середине XIX века, ботаники, его современники, уже знали, что некоторые признаки являются доминантными по отношению к другим признакам. Еще в начале века английские ботаники Томас Эндрю Найт, Джон Госс и Александр Сетон много писали об этом, а ведущие теоретики Европы, и среди них Дарвин, говорили как само собой разумеющееся, что некоторые признаки отличаются более высокой «потенцией», причем Дарвин показал это в своих собственных экспериментах.
И вот тут нужно было сделать шаг к действительному открытию — к пониманию того, что взаимосвязь между доминантными и рецессивными признаками отражает наличие генных пар. Причем генные пары — это не особенность видов с доминантными и рецессивными признаками, а вообще обычная структура генов. Поэтому приписывание Менделю прозорливости, позволившей ему сформулировать закон расщепления, не освобождает нас от вопроса: а сумел ли он сделать этот шаг? Сейчас у нас есть все необходимое, чтобы ответить на этот вопрос.
РАСЩЕПЛЕНИЕ, ПРИЗНАКИ И ЭЛЕМЕНТЫКак мы уже убедились, нет никаких сомнений в том, что Грегор Мендель имел прекрасное представление об эффекте доминантности. Он также обнаружил, что по крайней мере у растений гороха гибриды дают соотношение 1:2:1 для некоторых признаков, появляющихся у последующих поколений. Остается задаться вопросом, до какой степени он понимал роль генных пар в генетике гороха? Чтобы ответить на этот вопрос, заметим: Мендель ни разу не говорил о механизмах наследственности. Это смелое утверждение, которое требует обоснования. Начнем с одной из главных фраз в его статье, опубликованной в 1865 году: он описывает процесс, происходящий, по его мнению, когда скрещиваются два чистых вида для получения гибридной формы. Обратим внимание на то, каким языком он пользуется:
Если буквой А обозначить один из двух постоянных признаков, например доминантный, буквой а — рецессивный, а буквами Аа — гибридную форму, в которой совпадают оба признака, то выражение А + 2Аа + а показывает соотношение проявления двух дифференцированных признаков в потомстве гибридов.
Сразу бросается в глаза: там, где мы бы использовали слово «гены», Мендель говорит «признаки». Конечно, нелепо ожидать в его тексте слово «ген» (оно впервые появилось в 1903 году), тем более что Мендель для обозначения частицы наследственности вводит свой собственный термин: «элемент». Но во всей работе 1865 года это слово появляется лишь 10 раз, тогда как слово «признак»: целых 182 раза.
Это могло бы иметь значение для нас, если бы не тот факт, что слово «признак» Мендель употреблял только в отношении физических характеристик и ни разу в отношении репродуктивных клеток. Более того, он использовал слово «элементы», только говоря о дискретных частицах наследственности, передающихся от одного поколения к другому. Как и в приведенной выше цитате, когда Мендель скрещивал доминантные и рецессивные свойства, как, например, Aa, он всегда пользовался термином «признаки» и никогда — «элементы». Конечно, Мендель понимал, что эти «признаки» наследовались, однако главное то, что его рассуждения никогда не выходили за рамки физических свойств, т. е. парность признаков, по Менделю, не равнялась парности генов. Он говорил о том, что видел. Наблюдения за новыми поколениями гибридов подсказали Менделю, что родительские растения содержат наследственный потенциал, реализующийся в двух различных свойствах, например размер и цвет, но простое созерцание гибридов вряд ли помогло бы ему понять, что происходит внутри репродуктивных клеток.
Не менее важно и то, что Мендель никогда не пользовался термином «пара признаков» при рассмотрении чистых сортов. Опять же причина проста: растение чистого сорта (например, определенной высоты или цвета цветка) всегда будет воспроизводить в каждом поколении этот признак. Поэтому, не имея физической необходимости, Мендель и не говорит ни о каких парах признаков.
Это указывает на самую большую нашу ошибку в восприятии трудов Менделя в последние 100 лет. По вполне понятным эмпирическим причинам Мендель был убежден, что гибриды являются особым случаем проявления наследственности. Это объясняется тем, что все свои выводы он строил на внешних, фенотипических проявлениях: он полагал, что, когда происходит скрещивание чистых сортов (СС и СС или сс и сс), между родительскими элементами, ответственными за конкретные признаки, происходит полное соединение, и получаются чистые сорта, а вот гибриды (Сс) в некотором смысле неустойчивые отклонения от нормы. Вот как об этом писал Мендель: «Если случайным образом яйцеклетка соединяется с отличной от нее клеткой пыльцы, мы должны предположить, что между элементами обеих клеток, ответственными за разные признаки, происходит некий компромисс». Причем, такой компромисс, размышлял Мендель, оказывается настолько неудачным, что обе стороны считают за лучшее вернуться к предыдущему варианту, «чтобы освободиться от навязанного союза, возникшего при развитии оплодотворяемых клеток». Он предполагал, что некая внутренняя сила разводит несхожие элементы наследственности. Именно поэтому, когда возникает новое поколение, примерно половина растений возвращается к родительской форме. Но суть заключается в том, что Мендель ошибочно считал, что гибридные формы обладают совершенно иной физиологической механикой, чем чистые сорта. Он указывал на несхожие единицы наследственности (а не на пары таких единиц) и на явление расщепления, считая, что это происходит только в гибридах.
Наша уверенность в том, что он просто не заметил возможности наличия генных пар и расщепления признаков в чистых сортах, еще более усиливается, если мы рассмотрим небольшую разницу между формулой Менделя 1:2:1 (А+2Аа+а) и ее современным аналогом. С самого начала XX века эта формула записывалась следующим образом: АА+2Аа+аа, что означает, что четверть нового поколения от гибридного скрещивания будет иметь две доминантные аллели/элемента, половина будет иметь один доминантный и один рецессивный ген и еще четверть будет иметь два рецессивных гена.
Двухбуквенное обозначение было принято для того, чтобы отобразить парность генов, на которую, собственно, и ссылается закон расщепления Менделя. Но она не следует из того, что говорил Мендель в 1865 году. Он использовал однобуквенное обозначение («А» или «а») для чистых сортов, поскольку они не меняют своих признаков. Он использовал обозначение «Аа» для гибридов как удобный способ отображения того, что в их последующих поколениях должны проявляться доминантные и рецессивные свойства. Двухбуквенное обозначение «Аа» у Менделя означает не наличие генных пар, а лишь статус гибрида. Другими словами, хотя Мендель заслуживает высочайших похвал за нахождение формулы соотношений, лежащей в основе современной генетики, поверхностное сходство его А+2Аа+а и современной формулы АА+2Аа+аа нельзя рассматривать как свидетельство того, что он подарил генетике и теории эволюции открытие, выраженное в его законе расщепления.
По сути, у нас вообще нет никаких оснований полагать, что он сделал это открытие. Идея аллельных пар стала формироваться не раньше начала XX века, т. е. через несколько лет после смерти Менделя, когда ученые получили в свое распоряжение мощные микроскопы и увидели длинные цепочки внутри клеточного ядра, которые теперь называются хромосомами. А позже ученые обнаружили, что в гаметах содержится половина хромосомного набора, имеющегося в соматических клетках. Это открытие породило идею о том, что гены существуют в виде связных пар, которые расщепляются во время образования клеток зародыша. Однако более важно то, что в первое десятилетие XX века в лаборатории американца Томаса Ханта Моргана ученые, исследовавшие наследственность на плодовой мушке дрозофиле, показали не только возникновение случайных мутаций, но и то, как отдельные «скрещенные» гены подчиняются законам Менделя в нашем сегодняшнем их понимании.
