Владимир Бердников - Эволюция и прогресс
Гибридологический анализ количественных признаков
Допустим, мы имеем дело с двумя изогенными линиями Р1 и Р2, принадлежащими одному виду. Несмотря на одинаковые условия среды, их средние значения могут сильно различаться, особенно если линии выделены из географически удаленных популяций. Мы исходим из того, что число генов в геномах сравниваемых линий одинаково, поэтому наследственные различия между ними вызваны разным набором аллелей одних и тех же локусов. Представим себе чисто условно, что в генотипе линии Р1 (с маленьким значением признака) собраны «слабые» аллели, которые будем обозначать строчными буквами, а в генотипе линии Р2 (с большим значением признака) — «сильные» аллели, для их обозначения будем применять прописные буквы.
Пусть разница средних значений признака двух изогенных линий обусловлена отличием в силе аллелей только одного локуса. Тогда генотип линии Р1 обозначим аа, а генотип линии Р2 — АА. Примем еще одно упрощающее условие: пусть по степени доминирования оба аллеля (а и А) равны (h = 0,5). Теперь введем представление об эффекте аллельного замещения. Будем считать, что замещение одного слабого аллеля на сильный увеличивает генотипическое значение признака на α единиц. Тогда замещение обоих слабых аллелей на сильные увеличит это значение на 2α единиц. Вспомним, что генотипическое значение признака равно его среднему значению у особей с одинаковым генотипом, т. е.
(4.6)
символ < > означает среднее значение признака в линии.
Проведя массовые скрещивания особей таких линий, получим популяцию гибридов F1:
Все особи популяции F1 имеют один и тот же генотип аА, поэтому изменчивость признака в данном случае обусловлена исключительно средой. Будем считать, что средовая дисперсия для всех популяций (F1, P1 и Р2) одинакова и равна σe2. Среднее значение признака у особей F1 (обозначим его т) должно равняться генотипическому значению гетерозигот аА, т. е. оно должно на α единиц превосходить среднее значение особей линии P1 и настолько же уступать среднему значению особей Р2. Иными словами, m попадает точно в середину интервала между средними значениями признака обеих родительских популяций. Тогда средние значения признака всех рассмотренных популяций можно представить как
<F1> = m; <Р1> = m — а; <Р2> = m + а. (4.7)
Итак, m, m — а и m + а — генотипические значения признака у особей с генетической конституцией аА, аа и АА соответственно.
Перейдем к популяции F2, возникшей или при самооплодотворении, или при панмиктическом скрещивании особей из F1:
Из этой схемы видно, что вся совокупность особей F2 разбивается на три генотипических класса; каждый из них можно охарактеризовать его долей в выборке и средним значением признака. Одна четверть особей имеет генотип аа, другая четверть — генотип АА и половина — генотип аА. Поскольку средние значения признака у особей с этими генотипами равны соответственно m — а, m + а и m, то по (4.3) и (4.4) легко рассчитать среднее значение (М) и дисперсию (σg2) для распределения особей по генотипическим классам:
(4.8)
(4.9)
Таким образом, популяция F2 обладает дисперсией (а2/2), обусловленной различием особей по генотипу. Кроме того, из-за «шума» среды популяция обладает и средовой дисперсией σe2. Этот шум не сдвигает средних значений, поэтому <F2> = m. Эффекты среды и генотипа независимы, отсюда следует, что дисперсия по признаку в поколении F2 должна быть больше средовой на положительную величину а2/2, т. е.
(4.10)
Теперь попробуем рассмотреть более общий случай, когда особи двух изогенных линий различаются аллелями n несцепленных локусов. По-прежнему будем считать, что все слабые аллели собраны у линии P1, а все сильные — у линии Р2. Проведем их скрещивание:
При оценке среднего значения популяции F1 сделаем два предположения: во-первых, по степени доминирования все аллели равны и, во-вторых, замещение в каждом локусе одного слабого аллеля на сильный увеличивает генотипическое значение признака на одну и ту же величину а. Следовательно, разность средних значений родительских популяций должна быть равна 2na, а среднее значение признака в популяции F, (обозначим его <F1>) будет находиться в точке m, т. е. точно посередине между средними значениями родительских линий. Такая модель, где вклады всех аллелей в величину признака суммируются, получила название аддитивной. Главным основанием для ее применения является попадание среднего значения признака в популяциях F1 и F2 посередине между средними значениями родительских популяций. Итак, для случая n локусов
<F1> = m; <P1> = m — na; <Р2> = m + na. (4.11)
Так как генотип всех особей F1 одинаков, то изменчивость признака в этой популяции обусловлена только влиянием среды, и ее дисперсия равна σe2.
Теперь перейдем к популяции F2, представляющей собой смесь огромного числа (3n) генотипов. Формулу генотипа каждой особи можно записать как ряд из n аллельных пар со случайной комбинацией сильных и слабых аллелей в каждой паре. Поскольку аллельный состав каждого локуса формируется независимо от остальных, то генотипическая дисперсия популяции F2 должна представлять собой сумму дисперсий, каждая из которых отражает варьирование у разных особей числа сильных аллелей в каком-то одном локусе. Напомним, что в данной, аддитивной, модели замещение в любом локусе слабого аллеля на сильный ведет к увеличению генотипического значения признака на одну и ту же величину а. Отсюда следует (см. (4.9)), что каждый из n локусов вносит в генотипическую дисперсию поколения F2 один и тот же вклад а2/2. Итак, величину фенотипической дисперсии σ2 в популяции F2 можно передать формулой
σ2 = σe2 + na2/2. (4.12)
Это равенство вместе с другим
<Р2> — <Р1> = 2na (4.13)
образует систему двух независимых уравнений, позволяющих определить величину п:
(4.14)
Хотя эта знаменитая формула Кастла — Райта верна лишь в рамках аддитивной модели, она дает возможность ориентировочно подойти к числу генетических факторов, ответственных за межлинейную разницу величины признака.
Что нам дал этот гибридологический экскурс? Очень много. Хотя природные популяции — это не поколение F2 но и здесь генотипическое значение признака можно считать суммой n независимо варьирующих слагаемых, где n — число локусов в генофонде популяции. Только в отличие от F2 число аллелей каждого локуса в данном случае может быть больше двух, и в пары они соединяются не в отношении 1:2:1, а по закону Харди — Вайнберга. Хотя мы ничего не знаем ни об эффектах этих аллелей, ни о степени их доминирования, ясно одно: популяционная дисперсия признака должна расти с увеличением числа локусов, принимающих участие в его формировании.
Сигма
Очень часто в качестве меры фенотипической изменчивости используют квадратный корень из дисперсии — так называемое среднеквадратичное отклонение (σ). Для экономии места будем именовать эту величину сигмой, по названию греческой буквы, обычно используемой для ее обозначения. Измеряемая в единицах величины самого признака, сигма очень удобна как масштаб для оценки отклонения величины признака от среднепопуляционного значения. Если признак имеет нормальное распределение, то доля особей с отклонением в пределах одной сигмы составляет 68 %, двух сигм — 95 и трех сигм — 99,7 %. В связи с этим полный размах изменчивости признака, распределенного по нормальному закону, попадает в интервал ±3σ (закон трех сигм). В сигмах принято измерять разность средних значений сравниваемых распределений и, в частности, эффект аллельных замещений.
