Владимир Бердников - Эволюция и прогресс
N = N11 + N22 + N12. (3.1)
Каждая особь вносит в генофонд популяции два экземпляра гена А, или (выражаясь несколько иначе) каждая особь является донором (или поставщиком) двух экземпляров этого локуса. Гомозиготы А1А1 вносят 2N11 копий аллеля А1, гомозиготы А2А2 — 2N22 копий аллеля А2, тогда как гетерозиготы А1А2 — 2N12 копий аллеля А1 и столько же копий аллеля А2. Отсюда легко оценить долю (частоту) каждого аллеля среди всех 2N экземпляров локуса А, которыми располагает генофонд популяции. Обозначим частоту аллеля А1 через р, а частоту аллеля А2 через q (отметим, что р + q = 1). Эти частоты можно вычислить по формулам
p = (2N11 + N12) / 2N = (N11 + 0,5N12) / N, (3.2)
q = (2N22 + N12) / 2N = (N22 + 0,5N12) / N. (3.3)
Гетерозиготы являются донорами сразу двух аллелей, в связи с этим (чисто формально) можно считать, что одна половина гетерозигот вносит в генофонд аллель А1, а другая — аллель А2. Тогда всех особей популяции можно представить в виде суммы двух классов — доноров аллеля А1 с численностью N1 и доноров аллеля А2 с численностью N2. При этом
N1 = N11 + 0,5N12, (3.4)
N2 = N22 + 0,5N12. (3.5)
Взглянув на правые части равенств (3.2) и (3.3), мы видим, что в популяции частота каждого аллеля равна доле его доноров:
p = N1 / N; q = N2 / N. (3.6)
Рассмотрим популяцию на двух стадиях развития ее особей — на стадии зиготы и взрослого организма. Обозначим численность зигот через N, а численность взрослых — через N'. Каждая из этих величин (N и N') складывается из численностей трех генотипических классов: N11, N22, N12 — для зигот и N11', N22', N12' — для взрослых. Теперь каждому генотипическому классу припишем его приспособленность: w11 — гомозиготам A1A1, w22 — гомозиготам А2А2 и w12 — гетерозиготам. Определим приспособленность каждого генотипа как долю зигот (с данным генотипом), достигших взрослой стадии, т. е.
w11 = N'11 / N11; w12 = N'12 / N12; w22 = N'22 / N22. (3.7)
Так же можно ввести представление и о приспособленности любой группы генотипов. Например, можно говорить о средней приспособленности популяции (w) как о доле всех зигот, успешно завершивших развитие. Аналогично определяется средняя приспособленность доноров каждого аллеля — w1 и w2:
w = N' / N; w1 = N1' / N1; w2 = N2'/ N2. (3.8)
Наша главная задача состоит в том, чтобы определить, как под действием отбора изменяется аллельный состав популяции, иначе говоря, как изменяется частота аллелей А1 и А2 за время онтогенеза особей.
Доля аллеля в генофонде популяции равна доле его доноров (формулы (3.6)). В случае аллеля А2 это (N2 / N) — на стадии зигот и (N2' / N') — на стадии взрослых. Поэтому сдвиг частоты аллеля А2 в результате отбора (Δq) можно получить как разность: (N2' / N') — (N2 / N). Выразив численности взрослых через численности зигот (см. уравнения (3.8)), получим
Δq = N2*w2 / Nw — N2 / N = q((w2 — w) / w). (3.9)
Итак, сдвиг частоты аллеля в генофонде популяции в результате отбора равен частоте этого аллеля до отбора, умноженной на относительное превосходство приспособленности его доноров над средней приспособленностью популяции.
Отбор в панмиктической популяции
Перейдем к панмиктической популяции. Здесь при оплодотворении аллели гамет соединяются в генотипы зигот по правилам свободного попарного комбинирования. Зиготы с генотипами А1А1, А1А2 и возникают в соотношениях р2: 2pq: q2 (рис. 10). Эти же соотношения, получившие название закона Харди-Вайнберга, будут справедливы и для взрослых членов популяции, если приспособленность всех генотипов одна и та же. Закон Харди-Вайнберга довольно часто выполняется в природных популяциях, он позволяет легко вычислять частоты генотипов, исходя из частот аллелей.
В нашей модели отличия в приспособленности особей обусловлены только разным уровнем их жизнеспособности, поэтому численности зигот трех генотипических классов А1А1, А1А2 и А2А2 соответственно равны Np2, 2Npq и Nq2. Тем самым зиготы в точности отражают генофонд популяции взрослых особей предыдущего поколения. В результате действия отбора численности генотипов взрослых особей, развившихся из зигот, приобретают вид
N11' = Np2w11; N12' = 2Npqw12; N22' = Nq2w22. (3.10)
Рис. 10. Схема формирования генотипов зигот при случайном соединении гамет (при панмиксии).
Объяснения в тексте.
Численность всех взрослых особей после отбора связана с численностью зигот уравнением
N' = N(р2w11 + 2pqw12 + q2w22). (3.11)
Поскольку отношение N'/N выражает среднюю приспособленность популяции (см. уравнения (3.8)), поделив обе части уравнения (3.11) на N, получим
w = р2w11 + 2pqw12 + q2w22. (3.12)
По аналогии с формулой (3.5) можно получить численность доноров аллеля А2 после отбора, т. е. среди взрослых потомков
N2' = N22' + 0,5N12', (3.13)
или, учитывая соотношения (3.10),
N2' = Nq2w22 + Npqw12. (3.14)
Поделив обе части этого уравнения на N2 = Nq (см. (3.6)), получим значение приспособленности доноров аллеля А2:
w2 = N2' / N2 = (Nq(qw22 + pw12)) / Nq, (3.15)
т. е.
w2 = pw22 + qw12.
Точно так же можно показать, что
w1 = pw11 + qw12. (3.16)
Итак, мы располагаем всеми данными для вычисления сдвига частот аллелей после отбора (см. уравнение (3.9)).
Отбор в смысле Ч. Дарвина основан не на абсолютном уровне истребления молодых особей, а на различиях в степени такого истребления. В связи с этим приспособленность какой-то группы особей удобно объявить равной единице, а приспособленность других групп представить в виде суммы 1 + s (s — коэффициент отбора). Такой прием позволяет рассмотреть наиболее интересную для нас задачу — судьбу мутаций, влияющих на относительную приспособленность их носителей.
Судьба вредной мутации
Предположим, что в огромной панмиктической популяции возник и каким-то образом распространился новый аллель А2 локуса А. (Ранее этот локус был представлен аллелем А1.) Ясно, что мутантный аллель может встречаться в гомо- и гетерозиготном состояниях. Если мутация вредная, значит, приспособленность гомозигот А2А2 должна быть ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю А1А1. Это обстоятельство мы можем отразить равенствами w11 = 1, w22 = 1—s. Возникает вопрос: какая приспособленность будет у гетерозигот А1А2?
В классической генетике рассматриваются три случая: 1) мутация рецессивна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по нормальному аллелю w12 = w11 = 1; 2) мутация доминантна, т. е. приспособленность гетерозигот равна приспособленности гомозигот по мутантному аллелю w22 = w12 = 1—s; 3) случай неполного доминирования, когда приспособленность гетерозигот ниже, чем у гомозигот по нормальному аллелю, но выше, чем у гомозигот по мутантному. Степень доминирования можно оценить с помощью специальной величины А, варьирующей от нуля до единицы. При этом приспособленность гетерозигот можно выразить формулой w12 = 1 — hs, охватывающей все три рассмотренных выше случая. При h = 0 мы имеем дело с рецессивной вредной мутацией, при h = 1 — с доминантной, а при неполном доминировании — 0 < h < 1.
Особый интерес для нас представляет случай полудоминирования, когда h = 0,5. Дело в том, что, по-видимому, большинство вредных мутаций, постоянно возникающих в природных популяциях, полудоминантны. Приспособленности генотипов в этом случае определяются соотношениями
