Нулевой пациент. Случаи больных, благодаря которым гениальные врачи стали известными - Перино Люк
Анализируя обилие симптомов, молодой врач перебирал в голове несколько диагнозов, колеблясь между тремя: тяжелая преждевременная форма старческого слабоумия; поздний психоз с предстарческим слабоумием; новая болезнь, которую ему очень хотелось бы описать и изучить.
А пока, наблюдая за необратимым ухудшением состояния пациентки, которая начала издавать урчание вместо речи, он говорил о «болезни забывчивости». Нейроанатому не терпелось раскрыть тайны расстроенного мозга. Не зная, какое лечение предложить, он прописал в рамках привычных процедур горячие ванны по несколько раз в день, упражнения на воздухе, гимнастику и массажи. Даже на сегодняшний день это считается наилучшим профилактическим и радикальным лечением этой болезни, которая однажды станет носить его имя. Итак, врача звали Алоис Альцгеймер.
За исключением инфекционных и эпидемических заболеваний, а также новых мутаций, ведущих к орфанным [18] болезням, Homo sapiens c незапамятных времен подвержен тем же органическим и психическим патологиям, дегенерациям, дефектам, процессам старения. С другой стороны, формы их выражения и взгляд на них эволюционируют значительно быстрее. Что часто менялось, так это названия болезней, методы объединения или разделения симптомов, чтобы разграничить одну или несколько отличающихся друг от друга болезней, техники исследования тела, позволяющие определить норму и отклонения от нее, способы классифицировать жизненные перипетии, эволюцию и модуляции жизненных процессов, границы между физиологией, дегенерацией, восстановлением и старением.
Встреча Августы Детер и Алоиса Альцгеймера произошла тогда, когда как раз стремительно развивалась микроскопия нейронов. История непосредственно началась с тайны, которая позволила болезни Детер стать болезнью Альцгеймера, потом оказаться полностью забытой и возродиться в конце ХХ века, чтобы стать самой страшной и упоминаемой после рака болезнью.
Историю можно кратко изложить с помощью двух параллелизмов: у госпожи Детер было две болезни, а у доктора Альцгеймера – двое учителей. Не будем скрывать, что у Августы были психоз и преждевременное старческое слабоумие, а учителями Альцгеймера были Эмиль Крепелин и Франц Ниссль.
Живший в Мюнхене Эмиль Крепелин был всемирно известным психиатром. Он первым описал маниакально-депрессивное безумие, позже названное маниакально-депрессивным психозом, а еще позже – биполярным расстройством. В психиатрии постепенное смягчение названия имеет двойной эффект: с одной стороны, оно частично снимает стигматизацию пациентов, а с другой – расширяет поле для постановки диагноза с привлечением слабых форм проявления. Эмиль Крепелин весьма критично относился к психоанализу, что подталкивало его к поискам органической причины заболеваний мозга. Поэтому он ценил невропатологов вроде доктора Альцгеймера, его ученика.
Франц Ниссль был невропатологом, внедрившим метод окрашивания нервных волокон, который позволял увидеть тело клетки нейрона, тогда как раньше удавалось разглядеть только аксоны. Будучи почти ровесником Альцгеймера, он обучил его новому методу. До встречи с увековечившей его имя Детер в 1901 году Альцгеймер интересовался сосудистой деменцией, психозами, судебной психиатрией и эпилепсией. После знакомства с методом Ниссля основным предметом его интереса стала невропатология. Именно поэтому в 1903 году он был назначен в королевскую психиатрическую клинику Мюнхена, возглавляемую Эмилем Крепелином, что вынуждало его оставить Франкфурт и мозг Августы Детер. Он дал себе обещание исследовать его, но об этом не могло быть и речи.
Тогда он попросил своих коллег регулярно информировать его о состоянии пациентки и сообщить о ее кончине. Госпожа Детер, прикованная к постели, умерла 8 апреля 1906 года от сепсиса, вызванного пролежнями. Согласно обещанию, на следующий день врачи позвонили из Франкфурта доктору Альцгеймеру и отправили ему долгожданный мозг.
Вскрытие мозга Августы Детер относится к тем моментам в истории медицины, когда непонятно, кто именно – врач или больной – обнаружил существование новой болезни. В нашем случае пациентка действительно была очень больна. С другой стороны, в иных случаях болезни были диагностированы у пациентов, не имевших ни жалоб, ни симптомов, как, например, диабет второго типа или повышенное артериальное давление.
Альцгеймер заметил, что в центре нейронов нормального вида находится «одна или несколько фибрилл, которые заметны своей толщиной и особой насыщенностью серебристым красителем». В действительности нейрофибриллы уже были описаны ранее у ряда болезней, ведущих к разрушению нервной системы. Новшеством исследования стала техника окрашивания, которая позволяла отчетливо их увидеть. И тогда Альцгеймер ввел понятие нейрофибриллярной дегенерации.
Продолжив практику вскрытия, он описал знаменитые бляшки, которые сегодня носят название «амилоиды» и считаются маркерами при диагностике болезни Альцгеймера: «В наружном слое находятся многочисленные милиарные очаги. Они выявляются при накоплении в коре головного мозга особого вещества». Как оказалось, эти бляшки имелись при всех видах старческого слабоумия, но ранее никто не описывал их так подробно. Теперь ученые выяснили, что они представляют собой агрегаты бета-амилоидного белка между клетками. Наконец, у некоторых артерий головного мозга имелись признаки атеросклероза, какие можно отметить у всех стареющих сосудов.
Таким образом, не было ничего особенно нового помимо относительно молодого возраста пациентки и метода окрашивания, который позволял лучше рассмотреть ее нейроны. Мозг госпожи Детер состарился раньше времени вследствие проблем с психикой, или же речь шла о новом, доселе неизвестном заболевании?
При горячей поддержке Крепелина Альцгеймер решил представить этот случай на XXXVII конференции немецких психиатров, которая состоялась 4 ноября 1906 года в Тюбингене. Когда он описал клинические симптомы своей пациентки и результаты гистологического анализа мозга, никто из слушателей не отреагировал. Тогда он попытался вызвать их интерес, заявив, что «случаи этого заболевания с совершенно особым течением в последнее время значительно участились». И здесь Альцгеймер допустил ныне классическую ошибку, когда развитие болезни путают с развитием методов ее описания.
Целый год он ждал возможности опубликовать статью, которая вышла в свет в 1907 году под названием «Серьезное характерное заболевание коры головного мозга». Будучи честным ученым, он взял на себя труд уточнить, что потребуется немало дополнительных вскрытий головного мозга, чтобы можно было утверждать, что речь действительно идет именно о новом заболевании, а не о скоротечной дегенерации или старении. Однако интереса не было, и вплоть до 1910 года было описано всего лишь пять случаев предполагаемой новой болезни. Госпожа Детер явно выбивалась на фоне общих случаев в противовес предположению Альцгеймера, высказанному для поддержания интереса слушателей!
Он вдохновил своего друга, итальянского врача Гаэтано Перузини, поискать похожий случай. В 1909 году тот опубликовал работу, в которой говорилось о «некоторых психических заболеваниях пожилых людей». Не делая выводов о новой болезни, он кратко охарактеризовал ее следующим образом: «Развитие болезни в основном напоминает старческое слабоумие, однако нарушения, которые можно констатировать у пациентов, оказываются более масштабными, приобретая у некоторых из них характер предстарческой деменции». Двое других психиатров, Франческо Бонфильо и Оскар Фишер, описали, в свою очередь, пациентов с похожими симптомами. Некоторое время спустя Альцгеймер представил случай некоего Джоана Ф., у которого в возрасте 54 лет начали проявляться симптомы, но он, на удивление, не страдал нейрофибриллярной дегенерацией. Иными словами, все препятствовало развитию идеи о новом заболевании, и ни один из вышеперечисленных врачей не осмелился это опровергнуть.
Медицина оставалась в основном клинической, и сегодня можно предположить, что психическое заболевание Августы Детер способствовало развитию преждевременного старческого слабоумия. Но клинические психиатрия и неврология понемногу уступали место микроскопу, то есть патологической анатомии. В частности, великий профессор Эмиль Крепелин стремился показать, что неврологические и психические заболевания наряду с прочими имели органическую природу и не имели ничего общего с утверждениями сторонников психоанализа.
