А. Барнетт - Род человеческий
Что же касается общества, то можно решительно утверждать, что для общества браки между двоюродными братьями и сестрами нежелательны. Если их запретить, то число упомянутых заболеваний снизится. Однако в целом генетический эффект от запрещения подобных браков будет незначительным, и вряд ли стоит ради него жертвовать счастьем людей[4].
Рис 11. Наследование рецессивного признака.
В трех случаях браки между двоюродными братьями и сестрами привели к появлению больных детей, хотя сами родители были здоровы.
Браки между двоюродными братьями и сестрами (иначе называемые кузенными браками) — одна из форм инбридинга[5]. Наиболее интенсивная его форма — это браки между родителями и детьми или между сибсами (то есть родными братьями и сестрами). Такой инбридинг очень распространен в растениеводстве и животноводстве, но в большинстве человеческих сообществ запрещен. Правда, он был характерен для древнеегипетских фараонов, живших во втором тысячелетии до н. э., и, как утверждают, некоторые фараоны, рожденные от браков между сибсами, были чрезвычайно одаренными людьми. Возможно, это объясняется тем, что фараоны восемнадцатой династии совершенно освободились от вредных рецессивных заболеваний. И все же при «кровосмесительных» браках опасность появления дефективных детей, как правило, неизмеримо выше, чем при кузенных браках. Более того, считают (и не без оснований), что близкий инбридинг снижает рождаемость у человека.
Некоторые ограничения теории Менделя
На основании сказанного у читателя может сложиться впечатление, будто вся наследственность подчинена сравнительно простым законам Менделя. Но это далеко не так. Достаточно вспомнить примеры с гемофилией и цветослепотой, когда мы отмечали одну сравнительно небольшую модификацию менделевских законов — наследование признаков, сцепленных с полом.
Множество других случаев, к которым неприложимы законы Менделя, только подтверждают известное положение: гены действуют не обособленно друг от друга, а как части единой сложной системы. Так, например, рост и вес с их «непрерывной изменчивостью» подвержены влиянию не одного или двух генов, а очень многих. В большинстве популяций рост взрослых людей колеблется от 150 до 185 сантиметров (рис. 12). Большая часть этих отклонений отражает влияние средовых различий. Что же касается генетической детерминации роста, то число генов, ответственных за него, возможно, исчисляется сотнями, причем каждый оказывает лишь небольшое влияние. Как полагают, общее число генов в одном половинном наборе хромосом человека равно примерно 20 000[6], — не удивительно, что есть широкие возможности для самых сложных взаимодействий.
Рис. 12. Изменчивость признака, доступного измерению.
Рис. 13. Гистограмма распределения роста в зависимости от генетических и средовых факторов (применительно к мужскому населению Великобритании).
Это очень важно при рассмотрении таких признаков, как «интеллектуальность». Несмотря на существование корреляции по интеллекту между родителями и детьми (даже когда дети отделены от родителей), «интеллектуальность», как бы она ни измерялась или определялась, наследуется более сложным способом, чем, например, рыжий цвет волос.
О тестах «на интеллектуальность» и связанных с ними проблемах мы будем подробнее говорить в последующих главах. Сейчас упомянем лишь, что те же принципы можно применить к многим патологическим состояниям. Иногда спрашивают: наследуются ли психические заболевания? Ответить на этот вопрос всегда трудно, поскольку определения и диагностика психических заболеваний варьируют. Но на основании многочисленных исследований, связанных с диагностикой такого рода заболеваний в семьях, где известны случаи психозов, можно сделать следующие выводы: если у человека развился психоз, то вероятность, что он проявится у его брата или сестры, составляет 1 : 20, а для популяции в целом — 1 : 100. (Эти весьма приближенные цифры относятся к белому населению США.) Таким образом, на развитии психоза, несомненно, сказывается наследственный фактор. По мнению многих психиатров, шизофрения, например, возникает в тех случаях, когда развитие человека с определенной генетической конституцией протекает в особо неблагоприятных условиях. Немаловажную роль при этом играет окружение: вполне возможно, что кое-кто из близких своим поведением способствует развитию болезни. Но, несомненно, причины заболевания гораздо сложнее, и в основе их лежат взаимоотношения наследственности и внешней среды.
Эти проблемы сейчас широко изучаются на близнецах (так называемый близнецовый метод). Этот же метод применяется и в исследованиях по восприимчивости к инфекционным заболеваниям. Так, например, если один из однояйцовых близнецов заболел туберкулезом, то вероятность заболевания другого очень высока; у двуяйцовых (генетически не идентичных) близнецов конкордантность[7] гораздо ниже, и это прямое свидетельство генетической изменчивости в восприимчивости к туберкулезу. Какой практический вывод отсюда следует? Прежде всего — избегать контактов с туберкулезными больными; более того, молодежь, и особенно подростки, если у них в роду кто-то болен туберкулезом, должны находиться под особым наблюдением. Следует подчеркнуть, однако, что основную роль в заболевании туберкулезом играет среда, и тот факт, что у некоторых людей имеется генетически повышенная восприимчивость к этой болезни, не снимает первостепенного значения факторов среды.
Итак, подведем некоторые итоги. Наиболее важные признаки человека, являясь результатом действия многих генов (равно как и факторов окружающей среды), выпадают из любой простой менделевской схемы. Их проявление в популяциях определяет частоты распределений, и какие-либо прогнозы в отношении определенных индивидуумов бессмысленны. Не имеет практического значения и тот факт, что смертельный исход в результате какой-либо болезни для людей, не достигших шестидесятилетнего возраста, 1 : 17. И так ли уж важно знать, что один из ста детей будет умственно недоразвитым? Но для планирования службы здравоохранения в странах с большим населением статистические данные такого рода имеют огромное значение.
3
От яйца до взрослого
О, для чего господь, создатель мудрый,
Велевший, чтобы жили в небесах
Одни лишь духи мужеского пола,
Такую новость на Земле устроил,
Природы обольстительный порок,
Не создал здесь одних мужчин без женщин,
И способа иного не нашел
Производить людей.
Джон МильтонИзучая наследственность человека, мы подчас волей-неволей отталкиваемся от таких «признаков», как, скажем, рост или музыкальные способности. При этом создается представление о неизменности этих признаков. В действительности же все в человеке — результат развития: гены, контролируемые окружающей средой, влияют на процессы, которые протекают в течение всей жизни по-разному и особенно быстро в раннем возрасте. О химизме влияния генов на такие процессы, как рост, мы знаем сравнительно немного. Но зато стадии развития человека и механизм воспроизведения изучены хорошо. В этой главе мы несколько отклонимся от основной темы книги и обсудим некоторые аспекты воспроизведения и развития человека.
Сперматозоид и яйцеклетка
У многих млекопитающих сперма образуется лишь в определенное время года, в период течки, и только в это время самец проявляет интерес к самке. У человека нет сезонных вариаций, его сперма образуется непрерывно.
Особенностью семенников большинства млекопитающих является их расположение вне брюшной полости в мошонке — свободном кожаном мешочке. В сезон размножения (и только на этот период) семенники из брюшной полости опускаются в мошонку. В этом положении их температура на несколько градусов ниже, чем тогда, когда они находятся внутри тела. Это объясняется тем, что семенники покрыты лишь тонкой кожей и не имеют жирового слоя. Если искусственно повысить температуру мошонки, то сперма потеряет активность и может наступить временная стерильность. У человека такой эффект вызывает воздействие на мошонку горячей воды. Как полагают, горячие ванны перед сном снижают способность к оплодотворению.
Рис. 14. Мужские половые органы.
Сперма образуется в семенниках (так называемых яичках) и затем по семявыносящему протоку попадает в мочеиспускательный канал, по которому, как и моча, через половой член выводится наружу. Сперматозоиды взвешены в семенной жидкости, которую образует предстательная железа. Семенные пузырьки представляют ответвления семявыносящего протока и служат хранилищами спермы.
