А. Барнетт - Род человеческий
Разумеется, очень важно научиться использовать различную активность обоих видов сперматозоидов. И дело не только в контролировании пола у человека; это важно для сельского хозяйства. Чрезвычайно ценно, чтобы в стадах рождались преимущественно телочки, на птицефермах — куры. Сейчас успешно разрабатываются методы искусственного осеменения. Не исключено, что в ближайшее время появится такой способ обработки используемой для искусственного осеменения спермы, при котором сохранит активность только один тип сперматозоидов.
Любопытно, что детская смертность среди мальчиков больше, чем среди девочек, поэтому первоначальная разница в соотношении полов к моменту полового созревания исчезает и становится равной 100, то есть молодых людей обоего пола оказывается приблизительно поровну. Но в экономически развитых странах, для которых характерно снижение смертности среди женщин, соотношение полов к 85 годам равняется примерно 55; это значит, что на каждого мужчину приходится почти две женщины. Мы до сих пор не сумели окончательно выяснить, чем объясняется подобная «живучесть» женщин; вероятно, немалую роль в этом играет трудность мужских профессий, но вряд ли это единственная причина.
Как одно из следствий механизма детерминации пола, у мужчин возможно проявление действий определенных генов, локализованных в Х-хромосоме, из-за отсутствия соответствующего гена в Y-хромосоме (у женщины другая Х-хромосома обычно имеет дубликат, или аллель, рассматриваемого гена). Наиболее известным примером может служить ген, передающий гемофилию — заболевание, при котором нарушена свертываемость крови: кровь свертывается очень слабо или совсем не свертывается. Люди, пораженные гемофилией, как правило, умирают в раннем возрасте — ведь даже небольшой порез или внутреннее кровоизлияние может привести к смертельной потере крови. Гемофилия встречается только у мужчин и обусловливается рецессивным геном, получаемым сыном от матери вместе с Х-хромосомой. Сама мать гемофилией не болеет, так как на ее второй Х-хромосоме локализован доминантный ген, определяющий нормальное свертывание крови. Поэтому гемофилия почти всегда передается здоровой и ничего не подозревающей женщиной — носительницей гена, который может вызвать гибель ее сыновей. Правда, в среднем будет поражена только половина потомства, другая половина получит нормальную Х-хромосому. Теоретически эта болезнь может поразить и женщину, обладающую двумя генами гемофилии. Но медицине известен только один такой случай, так как обычно наличие двух генов гемофилии убивает зародыш.
Рис. 9. Родословная семьи, иллюстрирующая распространение гемофилии.
Носительницей гемофилии была английская королева Виктория: один из ее сыновей и по крайней мере трое внуков и шесть правнуков страдали от гемофилии (среди них члены царствующих фамилий Испании и царской России; что касается представителей нынешней британской королевской семьи, то они избежали неприятного гена).
Признаки, обусловленные генами, локализованными в X-хромосоме, называют сцепленными с полом. Несколько таких признаков известно у человека. К ним, помимо гемофилии, относится цветослепота, при которой путают красный цвет с зеленым. Это рецессивное состояние гораздо чаще встречается у мужчин, ибо женщина, чтобы заболеть, должна обладать двумя генами соответствующего типа, что встречается очень редко.
Рис. 10. Наследование цветослепоты.
Пунктиром обозначен пораженный цветослепотой и хромосома, несущая ген, ответственный за это свойство.
Хромосомные аномалии и мутации
Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фактов и занимается генетика — наука о явлениях наследственности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромосомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколение, и гены остаются неизменными в течение всего своего жизненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотворения.
Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «наследования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руководствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выполнении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к заболеванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже генетическим путем? В отношении сложных многоклеточных организмов убедительных доказательств существования такого эффекта нет.
Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцеклеток иногда имеют необычное число хромосом, что легко определяется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или мутировать, и если мутация происходит в сперматозоиде или яйцеклетке, которые в дальнейшем дадут начало новому организму, то каждая клетка его тела будет содержать мутантный ген, и присутствие такого гена непременно скажется на внешнем виде, развитии или биохимии взрослого организма. Правда, когда этот мутантный ген рецессивен, его наличие выявляется только в тех случаях, если он присутствует в двойной дозе, то есть в гомозиготном состоянии; его существование становится очевидным только по прошествии многих поколений.
Новейшие методы изучения хромосом человека, разработанные в 50-х годах текущего столетия, позволили расширить наши познания о хромосомных аномалиях. Прежде всего выяснилось, что клетки человеческого тела имеют 46 хромосом (диплоидное число), а не 48, как предполагали ранее. Затем в медицинских журналах появились сообщения о пациентах с недостающей (моносомия) или лишней (трисомия) хромосомой. Разумеется, причин появления такого рода аномалий много. При этом может быть затронута любая пара хромосом; известны случаи, когда у индивидуума не одна пара хромосом находится в состоянии трисомии.
К наиболее ярким примерам аномалий относятся изменения в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, выявляется, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомии половых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нормальная женщина) или ХY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0.
Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую известность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчайших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко выраженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время ученым не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генетического порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызывается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46.
Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблюдения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица наследственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или сперматозоида, передается из поколения в поколение.
