Генетическая лотерея - Баловнева Ольга

На самом деле эксперименты проводятся и довольно давно. Еще в XX веке человеческие клетки были успешно подсажены мышам. А в апреле 2021 года группа ученых из США, Китая и Испании и вовсе вошла в историю, создав первые в мире химерные эмбрионы человека и обезьяны. В данном случае эти гибриды были созданы путем инъекции человеческих стволовых клеток в шестидневные эмбрионы макак. Эмбрионы не имплантировались в матку, их поддерживали живыми в лаборатории в течение 20 дней, после чего уничтожали.

Основными целями подобных исследований является изучение развития некоторых заболеваний и методов их лечения, а также оценка потенциальных методов получения человеческих органов у животных для трансплантации. При этом о подсаживании человеку клеток животного пока речи не шло.

Основные опасения некоторых людей представляет возможная интеграция клеток человека в зародышевые клетки животного и в мозг до определенной стадии развития эмбриона в связи с чем не так давно обсуждалось прекращение финансирования исследований, в ходе которых клетки человека вводятся слишком рано. Хотя мысль о том, что внедрение человеческих клеток в мозг животного потенциально может повлиять на его поведение и самосознание, пока больше похожа на сценарий фантастического романа. К моральной стороне вопроса создания химер научное сообщество сейчас относится очень серьезно.

Глава 3

Генетика и рак

Болели ли раком в древности или это новое заболевание?

Удивительно, но злокачественные опухоли были у людей еще до того, как появилось слово «рак» для их обозначения. Так, еще 3000 лет до нашей эры в Египте впервые нашли упоминания о раке в учебнике по хирургии травм. В нем описано 8 случаев опухолей и язв молочной железы, которые были удалены путем прижигания с помощью инструмента, называемого огненной дрелью. В письме говорится о болезни так: «Лечения нет».

Происхождение слова «рак» как обозначение опухолевого процесса приписывают греческому врачу Гиппократу (460–370 гг. до н. э.), которого считают «отцом медицины». Гиппократ использовал термины carcinos для описания опухолей без изъязвления и carcinoma для описания язвообразующих опухолей. Однако с латыни этот термин все-таки ближе к слову «краб», чем «рак».

Римский врач Цельс (28–50 гг. до н. э.) позже перевел греческий термин на cancer, латинское слово с тем же значением – «краб». Есть разные теории, чем раковая опухоль напоминает краба или рака: то по внешнему виду клешней, то по структуре мяса краба.

Гален (130–200 гг. н. э.), другой греческий врач, использовал слово oncos (греч. «опухоль») для описания опухолей. Хотя аналогия с крабом Гиппократа и Цельса до сих пор используется для описания злокачественных опухолей, термин Галена теперь используется как описание врачебной специальности – онкологов.

Хотя многим и кажется, что рак – это последствие плохой экологии, неправильного образа жизни и стресса, однако в наших клетках постоянно происходят процессы по производству энергии, где «отходы» достаточно плохо могут влиять на ДНК, вызывая мутации и запуская процесс образования раковых клеток. Второй аргумент тоже кажется логичным, что рака стало больше, что все больше людей болеет. Но на деле это отражает раннюю выявляемость и успешность скрининга на онкозаболевания. Ведь многие формы рака на ранних стадиях излечимы полностью, но и те попадают в эту статистику.

За годы эволюции организм человека обрел несколько защитных механизмов от возникновения рака: восстановление повреждений и неточностей в копировании ДНК при делении клеток специальными ферментами, один из которых вы могли наверняка невольно знать – BRCA белки, затем способность иммунных клеток распознавать «свой – чужой» и узнавать изменившиеся клетки, уничтожая их. Не говоря о возможности человека адаптироваться к особенностям питания и экологии даже на генетическом уровне, когда нужные для обезвреживания токсинов и канцерогенов гены начинают активнее считываться и в организме становится больше нейтрализующих белков.

Все эти данные говорят в пользу того, что рак и опухолевые заболевания идут рука об руку с эволюцией человека и были с нами всегда.

Все ли раковые заболевания наследственные?

Можно сказать, что все злокачественные опухоли затрагивают ДНК клеток, но далеко не все опухоли возникают вследствие унаследованной генетической мутации, то есть вовсе не являются наследственными.

Наследственные формы рака провоцируются мутациями в генах, которые передались от родителей. Считается, что около 10 % случаев часто встречаемых раковых заболеваний вызваны именно наследственными мутациями, в то время как бóльшая часть – не наследственные формы.

Изменения в генах всегда происходят при превращении здоровой клетки в раковую. В том числе за счет превращения протоонкогенов в онкогены.

Протоонкогены – это гены, которые обычно помогают клеткам расти, регулируют процессы деления клеток и их превращение в клетки конкретных тканей, исправляют ошибки ДНК или дают сигнал клеткам умереть в нужное время.

Когда протоонкоген мутирует (изменяется) или его копий становится слишком много (такое тоже бывает) он становится «плохим» геном, который может постоянно «включаться» или активироваться, когда этого не должно быть в норме. Когда это происходит, клетка выходит из-под контроля, что может привести к раку. Этот плохой ген называется онкогеном. Онкоген дает неверные сигналы клетке, и она может потерять контроль над делением, делиться бесконечно и накапливать в себе новые мутации.

Надо ли проверять всю семью при помощи генетических исследований, если у одного нашли онкоген?

Если у человека с подозрением на наследственный опухолевый синдром, допустим, как у Анджелины Джоли, нашли в ходе генетического тестирования мутацию в гене BRCA1, то поиск той же мутации у близких родственников (родителей, братьев и сестер, детей) может быть важным шагом, так как шанс, что они также ее унаследовали, составляет 50 %.

Знание о мутации поможет врачу составить план профилактических мероприятий, обследований для раннего выявления онкологического заболевания, а семье даст информацию о предположительном наследовании мутации детьми и возможность не передать детям эту мутацию. Такое возможно, если семья примет решение об ЭКО с исследованием эмбрионов на выявленную мутацию (ПГТ-М).

В зависимости от конкретного наследственного опухолевого синдрома, профилактика и раннее выявление онкологического заболевания может проводиться в разном возрасте. Так, например, при семейном аденоматозном полипозе в толстой кишке образуются наросты – полипы, которые потом могут превратиться в злокачественную опухоль. И уже к 14 годам в среднем может обнаруживаться около десяти полипов, поэтому эндоскопические исследования при мутациях в гене APC показаны даже в детском или подростковом возрасте. Обычно настолько ранние скрининги не применяются при других наследственных онкосиндромах, и рекомендации разработаны для людей старше 18 лет.

Конечно, отдельно выделяют онкологические синдромы, проявляющиеся в раннем детстве, такие как ретинобластома (опухоль сетчатки глаза), но они в относительном меньшинстве по отношению ко всей группе заболеваний.

Поэтому иногда знание о наследственном онкологическом синдроме позволяет разработать план скрининга всей семье, а также позволит при планировании беременности учесть мутацию и снизить риски ее передачи в следующих поколениях, например, с помощью ЭКО с ПГТ-М.

Стоит ли бояться рака? Так ли он страшен?

Серьезные заболевания часто вызывают у людей живые страхи, а рак исторически считается одним из самых страшных заболеваний. В 1940-х годах появился термин «канцерофобия» – невротический страх выявить у себя злокачественное образование при отсутствии медицинских к этому предпосылок, что может привести к хронической тревоге, паническим атакам и даже попыткам суицида.