Уве Шомбург - Код Вавилона
— Хромосомы состоят из множества спиралей волокон, которые, в свою очередь, содержат протеины. Так называемые гистоны. Вокруг этих гистонов жгутик ДНК обвивается ровно два с половиной раза. Под микроскопом эти гистоны похожи на жемчужинки, нанизанные на нитку. Гистоны и нити ДНК — это нуклеосома, основная единица хромосомы.
— Эта высокоорганизованная структура вообще только и делает возможным размещение длинного жгута ДНК в таком маленьком ядре клетки, — Снайдер восхищенно рассмеялся. — Гены — это не что иное, как информационные единицы на жгутике ДНК, как слова в предложении. Эти информационные единицы существуют в форме пар оснований. Каждый ген имеет свою определенную позицию на жгуте ДНК, индивидуальную структуру и функцию. Это как код.
— Я поняла, дальше! — Зоя Перселл окинула обоих мужчин пренебрежительным взглядом.
— Ген, опять же, состоит из кодированных участков, так называемых экзонов. Отрезки, которые не содержат информации, называют интронами. Интересно вот что: большинство пар оснований у человека содержат и некодированные участки. — Нед Бейкер с сомнением посмотрел на Зою Перселл. Действительно ли она понимает все это?
— Гены на различных отрезках жгута отделены друг от друга пустыми участками и регуляторными последовательностями ДНК, которые указывают генам их задачи. Это что касается темы сложных структур, — угрюмо закончил Снайдер.
— Это я тоже поняла, — сказала Зоя Перселл после некоторого раздумья. — Долго это продлится?
Джесмин после центрифугирования отделила на дне пробирки клеточный осадок от питательного раствора и поместила в раствор хлористого калия, в котором клеточная культура должна была инкубировать минут двадцать.
— После успешного клеточного деления самое продолжительное уже позади, — холодно сказала Джесмин подчеркнуто покровительственным тоном. Эта женщина с каждой секундой становилась ей все неприятнее. Язык жестов выдавал ее высокомерие, нетерпение и барство. — Хромосомы можно анализировать только в стадии клеточного деления.
— Тогда я хочу знать это прямо сейчас, — Зоя Перселл мстительно оглядела Джесмин.
— Она имеет в виду, что митоз у нас уже позади, — вмешался Нед Бейкер, заметив нарастающее напряжение между женщинами. — Вначале клетки растут, потом происходит удвоение ДНК, затем они стабилизируются, и только после этого начинается митоз. При этом клетка делится, и из удвоившейся перед этим информации в клетке получается новая, идентичная вторая клетка.
— Понятно, — буркнула Зоя Перселл, все еще не сводя мрачного взгляда с Джесмин. — И что происходит в митозе?
— В митозе волокно веретена осуществляет клеточное деление. Это волокно состоит из тысяч нитей протеина и с гениальной точностью обеспечивает передачу информации клетки хромосомам вновь созданной дочерней клетки. Только когда это происходит, хромосомы выстраиваются в так называемой экваториальной плоскости и могут различаться по размерам и форме под световым микроскопом. Вот как это сложно, — закончил Снайдер.
Джесмин заново центрифугировала до тех пор, пока клеточный осадок не достиг следующей ступени. Этот клеточный осадок она смешала с фиксирующим раствором из метилового спирта и ледяной уксусной кислоты в соотношении три к одному и снова центрифугировала это, чтобы теперь, наконец, капнуть клеточный осадок пипеткой на предметное стекло.
— Теперь я, — сказал Снайдер.
Он немного подогрел препарат и окрасил его в красильной кювете флюоресцирующим веществом.
— Процесс многоцветной идентификации хромосом базируется на том факте, что определенные белки могут в качестве зондов разрезать ДНК и помечать ее цветом, — Нед Бейкер пояснял своей начальнице действия Снайдера. — При этом индивидуальные различия отдельных хромосом в последовательности ДНК и позволяют себя идентифицировать.
Нед Бейкер смолк, когда Снайдер подвинул предметное стекло под микроскоп.
Вначале Снайдер исследовал препарированные метафазы при стократном увеличении микроскопа и отфильтровывал те, по которым уже при таком увеличении было видно, что они не годятся для дальнейшего анализа из-за ошибок препарирования.
Его опыт подсказывал ему, что надо исследовать около десятка клеток, чтобы получить уверенный результат. Но при комплексной постановке вопросов и при исследованиях особых участков отдельных хромосом ему случалось израсходовать в анализе и больше сотни метафаз, чтобы достигнуть цели.
Снайдер работал с эпифлуоресцентным микроскопом и фиксировал результаты подключенной камерой, которая переводила картинки на экран.
— Как их различить? — Зоя Перселл разглядывала сгорбленную спину Снайдера.
— Хромосомы человека по некоторым признакам можно различить под микроскопом в фазе деления. Каждая хромосома в этой фазе обладает индивидуальной структурой. Смотрите, — Бейкер указал на экран. — Во-первых, хромосомы отличаются по размеру. Например, Y-хромосома на удивление маленькая.
— Я так и знала! — Зоя Перселл злобно захихикала: — Мужчины. Меньшая половая хромосома, меньшие мозги, меньший интеллект…
Нед Бейкер ткнул в другое место на экране:
— Видите, у хромосом к тому же одно короткое и одно длинное плечо. Эти плечи соединяются центромерой, которая пережимает хромосому в определенном месте, словно корсет талию женщины. Центромера — место, к которому при клеточном делении прикрепляется микротрубочка веретена деления хромосомы. Поскольку центромера пережимает хромосомы в разных местах, это еще один признак различия.
Снайдер уже рассматривал выбранные клетки при 1250-кратном увеличении. Хромосомы создавали под микроскопом палочковидную структуру и уже были хорошо различимы.
Он поднял увеличение до 3000.
— Хорошо, очень хорошо, — урчал Бейкер, когда ленточные узоры на отдельной хромосоме благодаря окрашиванию становились различимы и на экране.
Хромосомы под микроскопом все еще представляли собой беспорядочное нагромождение. Бейкер не держал в памяти ленточные узоры отдельных хромосом, но уже по малому размеру узнал хромосомную пару 22 с ее утолщенным придатком на коротком плече и хромосомы 1 и 2 — по их размерам.
— Первый барьер взят. Человек, однозначно человек! — сказал Снайдер, с нетерпением выжидая. — Не сто тринадцать хромосом. Не ящер какой-нибудь с гигантскими костями.
— Ну, давайте же поскорее! Иначе мы пустим здесь корни!
Бейкер догадался раньше, чем увидел. Что-то было не так с клеточным ядром, зафиксированным на предметном стекле и лопнувшим. Он обыскивал картинку.
Обнаружив отклонение, он откинулся на стуле.
— Это в точности так же, как в тот вечер? — спросил он.
— В точности, — пробормотал Снайдер.
— Не проанализировать ли нам на компьютере кариотип набора хромосом? Для полной уверенности?
Снайдер, не говоря ни слова, сел за клавиатуру и задал ряд команд. На одном из мониторов появился результат анализа:
— А вот компьютерный анализ ночи четверга. Они идентичны.
— Аберрация хромосом, — пробормотал Нед Бейкер. — Трисомия.
— Что это значит? — забеспокоилась Зоя Перселл.
— Отклонение хромосом, — задумчиво объяснил он. — Но, во-первых, это не так уж и необычно. Численные мутации генома случаются у одного из ста шестидесяти новорожденных. При этом трисомия составляет основную часть.
— Чаще всего трисомии затрагивают хромосомы 21, 18 и 13. Они вызывают болезнь. — Снайдер подождал немного, прежде чем продолжить. — Один из шестисот пятидесяти новорожденных страдает синдромом Дауна, вызванным трисомией по хромосоме 21. Последствия — замедленное моторное развитие и ослабление интеллекта, зачастую врожденный порок сердца и подверженность инфекциям. Особенно часто это случается, когда мать старше сорока пяти лет.
— Еще хуже синдром Эдвардса на почве трисомии по хромосомам 18 и 13, — сказала Джесмин. — Половина пораженных умирает в первые же три месяца, а случается эта трисомия у одного из пяти тысяч.
— Но здесь трисомия другая, — Снайдер выпрямился, тело его напряглось: — Тоже известная, тоже изученная — и все-таки необычная.
— Да не томите же! — Зоя Перселл гневно воззрилась на Снайдера и Бейкера.
— Сорок семь хромосом, — сказал Снайдер.
— На одну больше нормы, — довершил Бейкер. — Тоже трисомия.
— Дополнительная хромосома — это гоносомально.
— Черт, Бейкер! — закричала на него Зоя Перселл. — Что это значит?
— Отклонение затрагивает половые хромосомы.
— Синдром дубль-Y, — негромко сказала Джесмин, отчетливо видевшая отклонение на мониторе.
— Трисомия XYY, — сказал Снайдер.
На несколько секунд зависла тишина.
— На одну Y-хромосому больше… и что? — Зоя Перселл хлопнула ладонью по столу. — Уж коли ваша мужская половая хромосома такая на удивление маленькая, должны же среди вас попадаться типы, у которых их хотя бы две! И что?
