Гуго Глязер - О мышлении в медицине
Исследования в области хромосом установили взаимосвязи, заслуживающие особого внимания. Во всяком случае следует сказать, что до настоящего времени, правда, были сделаны открытия, но практическая медицина еще не может сделать полезных для себя выводов из них. Уже то обстоятельство, что набор хромосом человека состоит из двух одинаковых простых наборов по 23 хромосомы в каждом, но что это действительно только для женщины, в то время как у мужчины имеются только 22 одинаковые пары хромосом, а 23‑я пара содержит хромосому X и хромосому Y, имеет основное значение для биологии.
Какое значение имеют эти данные для медицины? Несмотря на все достигнутые наукой успехи, сказать это еще нельзя. Известны исследования в области генетики, которые в начале 40‑х годов XX века производили Klinefelter, Turner, Reiienstein и др. Они касаются определения истинного пола в случаях истинного и ложного гермафродитизма, определения, которое, однако, имеет значение только в тех случаях, когда человек стремится переменить пол, признаваемый до этого времени. Это случаи, в которых Евгений впоследствии становится Евгенией или наоборот. Определение телец хроматина, являющееся весьма простой процедурой, вносит полную ясность в положение, если это желательно.
Выше уже говорилось о том, что могут иметь значение не только хромосомы пола, но также и другие, и что изучение хромосом и здесь принесло нам новые данные. Монголизм (болезнь Дауна), трагическая форма умственного недоразвития, до 1959 г. оставался загадкой. Что он не обусловливается наследственностью, было ясно, хотя в некоторых семьях рождалось несколько монголоидов. Во всяком случае среди однояйцевых близнецов никогда не бывает так, чтобы только один из них оказывается монголоидом. Все это говорит о том, что какая–то наследственная обусловленность все–таки имеется. Причина монголизма была разъяснена благодаря изучению хромосом: в таких случаях оказалось 47 хромосом, т. е. на одну больше. У таких детей 21‑я хромосома состоит не из двух, а из трех частей, и эта аномалия объясняет нам возникновение отклонения от нормы. Это явление рассматривали следующим образом: у молодых женщин монголоидные дети рождаются весьма редко, менее одного на тысячу. Но у женщин старше 40 лет монголоидный ребенок рождается в 1% всех случаев и чаще. Следовательно, аномалия числа хромосом связана с возрастом женщины; она возникает при редукционном делении яйцевых клеток, когда вместо нормального деления на две части происходит деление на три части.
Но иногда здоровая женщина несколько раз производит на свет монголоидного ребенка, причем ее дочери тоже рождают монголоидов. Несмотря на это, мы не можем говорить о наследственной болезни. В этих случаях имеется неправильность в наборе хромосом, наблюдающаяся у разных типов. От типа зависит и предсказание.
В большинстве случаев у уже пожилой женщины монголоидным оказывается только последний ребенок, но в других случаях положение бывает иным, причем на основании изучения хромосом можно предсказать, что эта мать с 30% долей вероятности снова родит монголоидного ребенка. Это зависит от типа изменения со стороны хромосом. Наблюдаются всевозможные типы, а иногда деление 21‑й хромосомы на три части происходит только частично, вследствие чего у ребенка бывают явственно выражены внешние признаки монголоизма, но его умственное развитие нормально или почти нормально.
Естественно, остается неразрешенным вопрос, каким образом такие аномалии возникают при делении хромосом, каким образом в единичных случаях деление это бывает чересчур сильным, так что образуются не две, а три части или же деление происходит так, что в развивающемся плоде также может быть лишняя хромосома.
Равным образом все то, что относят к наследственным болезням, следует связывать как с причиной с процессами в хромосомах. В настоящее время область унаследованного рассматривают шире, чем раньше. Хотя законы Менделя уже довольно стары, в последнее время ими занимались больше и изучали наследственное происхождение ряда болезней. Но речь идет не только о болезнях, но и о многих особенностях психики.
У детей были установлены особенности в поведении, в движениях и во многом другом, присущие также и их отцу. Это может наблюдаться также и у детей, например у внебрачных детей, которые никогда не видели отца, так что момент подражания в данном случае исключается.
Механизм возникновения истинных наследственных болезней еще нуждается в разъяснении. Медики тщательно изучали гемофилию, много случаев которой наблюдается в некоторых странах, например в Швейцарии. Если здоровая женщина выходит замуж за гемофилика, то их сыновья бывают здоровыми, как и дочери, но последние носят в себе наследственное начало, и их сыновья оказываются гемофиликами. Таких матерей называют проводницами; если бы девочки страдали гемофилией, то они умирали бы во время первой же менструации. Но бывает, что проводница выходит замуж за гемофилика; тогда встречаются наследственные факторы, принадлежащие обеим сторонам, и впоследствии защитные приспособления уже не в состоянии справиться с этим обстоятельством. Ибо дочь, родившаяся от этого брака, должна взять на себя все трагическое двойное отягощение; впрочем, современная медицина располагает средствами, восполняющими недостаточную свертываемость крови и обеспечивающими образование кровяного сгустка.
Изучение диабета также сопровождалось успехами. Наследственный характер этого страдания вне всяких сомнений, и если в настоящее время число диабетиков значительно больше, чем было раньше (в Западной Германии их около миллиона), то это следует объяснять тем, что теперь люди живут гораздо дольше, чем в прошлом, и доживают до возраста, когда наследственное начало проявляется. Современная терапия успешно борется с симптомами, но их источник, разумеется, не устраняется, и число диабетиков пока все еще увеличивается.
Говоря о наследственных болезнях, мы должны упомянуть и о психозах, многие из которых обусловлены наследственностью, причем их этиология почти неизвестна. Подагра, несомненно, тоже наследственная болезнь; достойно внимания, что это заболевание, редко наблюдавшееся на протяжении десятилетий, теперь снова стало частым, чему, по–видимому, способствует избыточное питание.
Ученые производили тысячи экспериментов, желая раскрыть загадку наследственности. «Домашним животным» исследователей является муха дрозофила, так как ее хромосомы отличаются большим размером и хорошо видны в клетках ее слюнных желез. При делении в них видны тысячи поперечных полосок; на основании этого можно было сделать вывод о наличии около пяти тысяч генов, т. е. частиц наследственной субстанции. На основании различных изменений, полученных главным образом посредством облучения рентгеновыми лучами, можно было затем установить, каковы бывают последствия устранения некоторых из упомянутых полосок. Если, например, определенная полоса на хромосоме X выпадает, то у самок наблюдается небольшая зарубка на краю крыла. Но у самцов такое же повреждение хромосомы сопровождается тяжелым нарушением развития, и происходящие от таких самцов эмбрионы быстро умирают.
Также и этот опыт свидетельствует о большей чувствительности мужского пола ко всем вредностям, поражающим наследственное начало.
В наследственных субстанциях, разумеется, возможны тысячи мутаций. При этом не всегда должна происходить утрата, но всякого изменения в положении и распределении генов бывает достаточно для того, чтобы произошли тяжелые последствия для наследственных факторов. Опыт учит, что утрата даже одного гена может привести к полному нарушению развития. Остается открытым вопрос, почему в столь многочисленных случаях мутации наследственной субстанции не приводят к полному уничтожению плода, но дают ему выжить и развиваться. Ведь природа не создает моделей так называемой нормы, но допускает возможности изменения и тем самым создает предпосылки для эволюции, для развития более высоко организованных существ. Генетическое мышление, несомненно, благоприятствовало биологическим исследованиям и внесло некоторую ясность в вопросы болезни и наследственности.
При этом не следует забывать, что то, что мы называем наследственной болезнью, только с точки зрения человека можно считать болезнью. В действительности это биологические процессы, так как природа в таких случаях знает только изменение в гене, но не действие и значение этого изменения для жизни человека. Это может быть вызвано даже незначительной мутацией.
При этом не обязательно, чтобы был изменен ген в целом; достаточно даже молекулярного изменения или его последствий. Это наблюдалось опять–таки на дрозофиле, когда у нескольких мух по неизвестной причине изменился цвет глаз и вместо яркого темно–красного стал красно–коричневым. В дальнейшем от этих мух был получен чистый штамм с красно–коричневатыми глазами, причем была обнаружена еще одна особенность. Когда этих мух держали при температуре 25°, то половина из них погибла; при температуре 18° их жизнеспособность оставалась нормальной. Следовательно, мутация, выразившаяся в цвете глаз, повлекла за собой также и повышенную чувствительность к температуре. Отсюда видно, как своеобразны и в большинстве случаев неясны феномены наследственности не только в их причинах, но и в их проявлениях. Если перенести это на человека, то следует, что переходы между мутацией и патологией столь постепенны, что часто трудно бывает сказать, где начинается патология. Ведь, с точки зрения человека, изменение цвета глаз само по себе еще не болезнь, а вариация, часто наблюдаемая и со стороны других частей человеческого тела, например при разветвлении артерий. Но случай наследственного дальтонизма (слепота к зеленому и красному цвету) уже должен считаться патологическим, а не безобидной мутацией. Также и из этого мы видим, как сложен вопрос болезни и наследственности.
