Владимир Эфроимсон - Генетика этики и эстетики
В ходе своей эволюции предки человека непрерывно подвергались агрессии бесчисленных штаммов патогенных вирусов и бактерий. Не следует думать, что кожа или слизистая желудочно-кишечного тракта были надежной защитой — ведь достаточно малейшего ранения кожи или желудочно-кишечного тракта (например, паразитическими червями) , чтобы во внутреннюю среду организма проникло бесчисленное множество различнейших вирусов и бактерий. Ненадежен и приобретенный специфический иммунитет — антитела появляются лишь через неделю-две после прививки, а пока организм должен пользоваться другой системой обороны. Ведь бактерия способна делиться каждые 20 мин., и будь внутренняя среда организма благоприятной для нее, она размножилась бы в темпах сам-8 в час, 824 в сутки, т. е. могла бы дать за сутки миллиарды миллиардов потомков. Анализ проблемы микробной агрессии привел к выводам не только общебиологической, но и социальной значимости.
Революция во взглядах на генофонд человечества началась с открытия необычайной распространенности двух рецессивно-летальных заболеваний — серповидно-клеточной (S) анемии среди негров, средиземноморской анемии (Т) среди итальянцев. Оказалось, что местами до 30-40 % жителей несут в гетерозиготном состоянии тот или иной из этих генов, что в этих районах вероятность брака между носителями превышает 10-15 %, а так как в таких браках четверть потомства — дети, наследующие по гену анемии (S или Т) и от отца, и от матери, — погибает, то ген анемии должен отметаться отбором. Если же, тем не менее, рецессивно-летальный ген имеет широкое распространение, то он, очевидно, должен давать преимущество -в гетерозиготном состоянии (Ss). Оказалось, что и африканский ген серповидноклеточной анемии (S) и ген средиземноморской анемии (Т) чрезвычайно распространены именно в районах тропической малярии, а гетерозиготные носители (Ss или ТО гораздо более устойчивы к малярии, чем люди с нормальным генотипом (ss или tt). Механизмы этих форм наследственного иммунитета к малярии, вызвавшие распространение различных мутаций в малярийных зонах, очень разнообразны.
Некоторые мутации, неблагоприятные для человека, но еще более неблагоприятные для паразита, меняют биохимизм клетки и ткани, в которых последний развивается. Другие мутации резко снижают уровень одного из необходимых для паразита веществ, например АТФ и восстановленного глутатиона. Естественный отбор может подхватить из тысяч различных мутаций гена, ответственного за строение белковой молекулы или полипептида хозяина, расщепляемого ферментов паразита, именно мутацию, меняющую ключевую точку полипептида (цепи аминокислот), в которой происходит взаимодействие фермента с полипептидом. Это может превратить полипептид из субстрата в блокатор микробного фермента.
Кроме того, существует явление так называемой микробной мимикрии — в ходе приспособления к человеку у микроба появляется способность вырабатывать вещества, антигенно схожие с антигеном человека. Одеваясь таким веществом, микробный паразит лишает своего хозяина способности вырабатывать антитела и беспрепятственно размножается в нем. Но гибель хозяев вызывает среди них естественный отбор, а именно распространение наследственного фактора, изменяющего антиген, под которого замаскировался микроб. Неизвестно, таков ли именно механизм распространения наследственного фактора группы крови В из известной системы АВО. Но не без оснований предполагается, что люди с группой крови О особенно восприимчивы к чуме; достоверно доказано, что лица группы крови А почти в 2,5 раза восприимчивее лиц О и В к оспе, и четко известно, что именно в районах максимальной частоты и чумных, и оспенных эпидемий группа крови В особенно широко распространена. Если раньше казалось, что антигенные различия между людьми сводятся к различиям по системам АВО, резус-положительность или резус-отрицательность, MN, Рр и еще паре десятков систем, то в дальнейшем не только было описано более сотни таких, как их принято называть «балансированно-полиморфных» систем антигенов эритроцитов, белков и ферментов плазмы, и клеток в крови, но и было подсчитано, что общее число еще не открытых систем такого рода должно исчисляться очень многими тысячами. Для каждой балансированнополиморфной системы характерно, что наряду с наиболее распространенным «нормальным» геном (А1 ) почти с такой же частотой среди населения многих стран встречается 2—3—4 его мутантных варианта (А2 , А3 , А4 ). Крайне существенно, что для достижения таких больших частот мутантные варианты (А , А , А ) должны были не только мутационно возникнуть, но и подхватываться, распространяться естественным отбором. Но если простоты ради принять, что частота каждого из «нормальных генов» А1, В1, С1, D1, E1, F1, G1, Н1 составляет 0,6, а частота каждого из их аллелей А , В , С , D , Е ,
F2 , G2 , Н2 — 0,4, то окажется:
1) что наиболее частый генотип — это максимально гетерозиготный, близкий к типу A1A.2В1B2C1C2D1D2E1E2F1F2G1G2H1H2;
2) что частота этого наиболее частого генотипа составляет 0,4 % всего населения, тогда как огромное большинство отличается от этого наименее атипичного не менее как одним, гораздо чаще 4-8 генами; иными словами, даже при учете лишь восьми балансированно-полиморфных систем структура популяции оказывается чрезвычайно гетерогенной. Но нужно принять во внимание, что в действительности в каждую систему (например, D) входит не только 1 «нормальный» ген D и 1 измененный D1, а целая серия их (D2, D3, D4). Что еще важнее, таких систем балансированного полиморфизма у человека описано более сотни, а существует тысячи. Это гарантирует колоссальное наследственное несходство не только между людьми одной нации, племени, но и между ближайшими родственниками. Различия эти даже между двумя братьями и двумя сестрами должны измеряться генами многих сотен балансированно-полиморфных систем. Биологическое значение этих различий, в частности, заключается в том, что вирус или бактерия, заразившие одного члена семьи, приспособившиеся к нему и размножившиеся в нем, перейдя к другому человеку, окажутся в новой среде, к которой они не приспособлены. Пока заразивший штамм, заторможенно размножаясь в новом для него организме хозяина, пройдет стадию мутирования и приспособляющего отбора, успеют образоваться разнообразные антитела. Быть может, именно этой эволюционно сложившейся, обнаруженной даже у дрозофилы системе наследственной гетерогенности человечество обязано тем, что ни в одной стране, даже ни в одном городе, население не вымирало полностью, даже от таких чрезвычайно заразных болезней, как чума.
Ограничивается ли действие этих генов только лишь изменением антигенного строения эритроцита? Нет, оно может носить и более общий характер. Причинная связь неизвестна, но лица группы крови А на 20 % чаще заболевают наиболее частыми формами рака (матки, молочной железы, желудка, пищевода, легких), чем лица группы крови О, В. Наоборот, язва желудка и двенадцатиперстной кишки на 40 % чаще поражает лиц группы крови 0, более того, лица, имеющие наиболее неблагоприятную комбинацию генов трех балансированнополиморфных систем, заболевают язвой желудка или двенадцатиперстной кишки в 2,5 раза чаще людей с «нормальной» обычной комбинацией этих трех генов.
13.2. Характерологическое разнообразие
Было бы трудно искать связь между геном любой группы крови и какой-либо психической особенностью — гораздо легче найти иголку в стоге сена. Но то, что есть связи, притом неожиданные, между некоторыми психическими, гормонально-биохимическими особенностями личности, в частности генетически обусловленными, сейчас уже нельзя отрицать. Сюда относится давным-давно известная полярная противоположность между типом мышления при гипер- и гипотиреоидии: возбужденность, быстрота, неустойчивость у первых, пониженная реактивность, медлительность, устойчивость — у последних, причем имеются в виду не клинические формы гипертиреоидии и кретинизма, а более близкие к норме.
Мы уже рассмотрели случаи разительной роли наследственных дефектов обмена в стимуляции психической активности. Но особенно важны частные варианты нормы. На одном из полюсов психической нормы не так редки шизоиды — лица с четко выраженной характерологией: замкнутые в себе (интравертированные), слабо контактные, абстрактно мыслящие люди, слабо и неадекватно реагирующие на внешние события, но живущие очень богатой внутренней жизнью. Замкнутость и отрешенность являются их уязвимым местом, они нередко порождают их неудачи; зато особая способность к концентрированному сосредоточенному мышлению нет-нет да выдвигает из их рядов таких творцов, как Иммануил Кант, крупных математиков, физиков, поэтов. Прекрасное определение шизоида имеется в книге Э. Кречмера (1930, с. 170), впрочем, давно ставшей библиографической редкостью, поэтому мы воспроизведем здесь его слова: «Какова глубина за этой маской? Она может быть ничем, пустотой мрака, аффективной тупостью». Но... «многие шизоидные люди подобны тем римским домам и виллам с простыми и гладкими фасадами и окнами, закрытыми от яркого света ставнями, где в сумраке внутренних помещений идут празднества» и далее: «Твердая, непреклонная, решительная энергия известных шизоидных темпераментов...» Но среди родственников шизоидов нередко встречаются больные шизофренией, что ясно показывает наследственную природу шизоидной характерологии. В частности, шизоиды очень часты среди «здоровых» однояйцевых близнецов-партнеров настоящих шизофреников.
