Наталья Соколова - Справочник педиатра
Нередко при первичной хронической недостаточности надпочечников появляется тотальная гиперпигментация кожи, наиболее выраженная в области сосков, белой линии живота, наружных гениталий, в местах трения одежды (шея, локти, колени), в области крупных складок, вокруг рубцов, на слизистой полости рта. Участки гиперпигментации могут чередоваться с очагами депигментации (витилиго), проявлениями кожно-слизистого кандидоза, что особенно характерно для аутоиммунного процесса.
Могут возникать острые кризы недостаточности надпочечников, которые провоцируют острые инфекционные заболевания, психическая или физическая травма, необоснованное применение АКТГ. Такие кризы проявляются симптомами острой недостаточности надпочечников.
Диагноз хронической надпочечниковой недостаточности основывается на триаде характерных симптомов: адинамия, пигментация кожи и гипотензия. Наряду с этим отмечаются резкое обезвоживание, потребность в соли, кризы.
Для первичной хронической надпочечниковой недостаточности характерно снижение уровней кортизола, альдостеронав крови, экскреции 17-КС и 17-ОКС при повышенном уровне АКТГ и ренина плазмы. При неясной клинической картине проводят функциональную пробу с экзогенным АКТГ. Дополнительное значение имеет определение гиперкалиемии, гипонатриемии и гипохлоремии. В крови выявляют гипохромную анемию, лимфоцитоз, эозинофилию, гипогликемию натощак и плоский тип пробы на толерантность к углеводам. У детей старше 2–3 лет обычно задержан «костный возраст».
Лечение острой недостаточности надпочечников проводят в отделениях реанимации. При лечении болезни Аддисона проводят заместительную терапию гормонами, обязательно включающую глюкокортикоиды и минерало-кортикоиды. При стрессовых ситуациях дозу глюкокортикоидов повышают в 3–5 раз. Девочкам проводят оперативную коррекцию наружных гениталий в 3-4-летнем возрасте.
В случаях криза лечение такое же, как при острой недостаточности надпочечников.
Адреногенитальный синдромЭтиология. Наследственное заболевание. Гиперплазия надпочечников развивается во внутриутробном периоде. К факторам, способствующим врожденной гиперплазии коры надпочечников, относятся функциональные нарушения в организме беременной, токсикоз, применение кортикальных препаратов и АКТГ во время беременности.
Наследственный дефект приводит к значительному понижению в организме кортизона и альдостерона, но синтез половых гормонов в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует повышение секреции АКТГ. В свою очередь завышенный уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов, – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у детей обоего пола.
Клиника. Различают вирильную (простую), сольтеряющую и гипертензивную формы адреногенитального синдрома. Проявляется чаще в постнатальном и препубертатном периодах. Явления вирильности могут быть при сольтеряющей и гипертензивной формах.
Вирильная форма заболевания проявляется у девочек уже при рождении и выражается ложным гермафродитизмом. Клитор увеличен. Отверстие мочеиспускательного канала открывается у основания клитора. Большие половые губы имеют вид расщепленной мошонки. Иногда изменения наружных половых органов резко выражены и пол ребенка определить трудно. В 3–6 лет наблюдается избыточное оволосение на лобке, ногах, спине, физическое развитие и мышечная сила повышены. По внешнему виду девочка напоминает мальчика. В дальнейшем половое развитие прекращается, молочные железы слабо развиты, менструации скудные, с неправильным циклом, без овуляции или вовсе отсутствуют.
Развитие адреногенитального синдрома у мальчиков наблюдается с 2-3-летнего возраста: интенсивное физическое развитие сопровождается заметным увеличением полового члена, появлением чрезмерного оволосения, могут появляться эрекции. Яички инфантильны, и в дальнейшем развитие их прекращается.
Несмотря на интенсивный рост вначале, дети остаются низкорослыми, коренастыми (раннее закрытие эпифизарных зон роста).
Для солыперяющего варианта характерны нарушения электролитного равновесия, быстрая потеря натрия. Наиболее характерными симптомами, которые можно обнаружить у детей первого года, являются рвота, эксикоз, быстрая потеря веса, раздражительность, коллапс. Без лечения ребенок погибает. Смерть может наступить и без предшествующего коллапса и быть результатом гиперкалиемии. Распознавание сольтеряющей формы облегчается наличием у девочек псевдогермафродитизма, повышенным содержанием в моче 17-кетостероидов, гиперкалиемии и гипонатриемии.
Гипертензивная форма встречается очень редко. Она обусловлена избыточным выделением в кровь дезоксикортикостерона. Кроме гипертонии, у таких больных отмечаются признаки вирилизма. При всех формах врожденной гиперплазии надпочечников возможна пигментация кожи коричневого цвета или цвета кофе с молоком.
Диагноз. Представляют важность данные анамнеза и клиники (аномалии развития наружных половых органов, гирсутизм, ускоренное физическое развитие). Кроме этого, диагностика основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона. Дифференциальный диагноз синдрома проводят с надпочечниковой недостаточностью, опухолью надпочечников, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания. Сольтеряющую форму необходимо дифференцировать с диспепсиями (простой и токсической), пилоростенозом.
Лечение. Наиболее рациональной терапией адреногенитального синдрома на почве врожденной гиперплазии надпочечников является назначение кортикостероидных препаратов (кортизона и его производных), так как в основе заболевания лежит дефицит продукции кортизола (гидрокортизона) и минералокортикоидов.
По достижении эффекта лечение продолжают поддерживающими дозами кортикостероидов, руководствуясь уровнем экскреции в мочу 17-кетостероидов. Из производных кортизона весьма эффективны преднизон и преднизолон. Их преимущество перед кортизоном состоит в более активном подавлении секреции АКТГ гипофизом, они мало задерживают соль в организме, хорошо переносятся детьми. Лечение поддерживающими дозами кортизона или преднизолона у мальчиков должно проводиться до окончания периода полового созревания, а у девочек – всю жизнь. Девочкам с выраженными дефектами строения наружных половых органов производят пластические операции.
При сольтеряющей форме с резко выраженной дегидратацией организма необходимо парентеральное введение физиологического раствора в смеси с 5 % раствором глюкозы, кортизона и дезоксикортикостерона (ДОКСА). Гипертензивные формы не требуют назначения ДОКСА и других гормонов, так как они задерживают натрий и воду. В таких случаях ограничиваются назначением преднизолона. При адреногенитальном синдроме, в основе которого лежит опухоль надпочечников, проводится хирургическое лечение.
Заболевания половых желез
Задержка полового развития (гипогонадизм, евнухоидизм) – это заболевание, обусловленное стойким, часто необратимым поражением репродуктивной системы, проявляется у детей недоразвитием внутренних и наружных половых органов, отсутствием или недостаточной выраженностью вторичных половых признаков в пубертатном возрасте. Задержку полового развития (ЗПР) диагностируют, когда запаздывание появления первых пубертатных признаков происходит не менее чем на 2 года по сравнению со средними сроками.
Этиология. Возможны несколько уровней повреждения репродуктивной системы: гипоталамус, гипофиз, гонады, рецепторы гормонально-зависимых тканей, а также чрезмерно быстрая инактивация половых стероидов.
Причинами первичного поражения яичек или яичников могут быть воспалительные, инфекционные заболевания, травма, хирургическая кастрация, облучение. Иногда гипоплазия или аплазия гонад возникает внутриутробно в результате воздействия на плод различных патогенных факторов или при хромосомных аномалиях (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых наследственных заболеваниях.
Нарушения секреции гонадотропинов и гонадолиберина происходят вследствие травмы ЦНС, нередко в перинатальном периоде, асфиксии, инфекции, опухоли мозга, врожденной аплазии гипофиза или гипоталамуса, генных дефектов синтеза гормонов.
