Нулевой пациент. Случаи больных, благодаря которым гениальные врачи стали известными - Перино Люк
Штамм колибациллы, который применяется сегодня для бактериотерапии, – тот самый, что был взят у юной шведской школьницы. Эволюция позволяет нам понять, каким образом за три года пребывания в мочевом пузыре Сельмы образовалось 30 тысяч поколений бактерий, которых оказалось достаточно, чтобы колибацилла приобрела мутации, положившие начало комменсализму.
Сельма жива, ей должно быть около 50 лет. Поблагодарим ее за то, что она произвела колибациллу 83 972, которая помогла ей и отныне помогает всем нам.
10. Молчание Унсы
Когда Унса молчит, она прекрасна.
Когда она пытается говорить, ее губы и щеки беспорядочно дергаются. Каждый слог – приключение, каждое слово – страдание, а каждое предложение – подвиг. Когда собеседник дает знак, что понял ее, широкая улыбка, которая еще слегка искажена спазмами, озаряет лицо, и мышцы постепенно расслабляются. И она снова становится похожей на задумчивую мадонну.
Унса не умеет ни читать, ни писать. В Пакистане это не препятствие для замужества. В 1940 году школа пока еще роскошь, особенно для девочек. Родители выдадут ее за первого посватавшегося серьезного парня. Она ловка, здорова, и родители недоумевают, почему Всевышний наделил ее такой путаной речью, ведь они усердно молятся, и все их дети легко говорят.
Когда Захид смотрит на Унсу, прекрасную в своем красном сари, словно утреннее солнце, он теряет дар речи. Очень кстати, потому что так Унса избавлена от некрасивости своих неразборчивых ответов. Тишина, которая их объединяет, становится все красноречивее день ото дня. К чему слова? У юных тел другие речи, не менее выразительные.
Родители Унсы терпеливо ждут сватов, которых Захид обязан будет однажды заслать. Не слишком рано, потому что влюбленные еще юны, но и не слишком поздно, ибо женщины быстро стареют.
Когда Захид понял, что запинания Унсы его не отвращают, а ее красоту никогда не исказят мимические морщины, он решился. По традиции за невесту ответили ее родители. Свадьба была шумной и пестрой, как принято в Пакистане. Молодожены не сводили глаз друг с друга, пока гости общались под громкую музыку…
В Пакистане работы почти нет. Молодой паре нужно уезжать. Англия – традиционное для пакистанцев направление, на ее заводах работы хоть отбавляй. Текстильные фабрики Лондона загружены заказами, рабочая сила требуется постоянно. Захид Ке – рабочий. Все складывается удачно. Молодая пара переезжает в южное предместье Лондона. Здесь, как и везде, достаточно работать днем и любить ночью, чтобы жизнь наладилась. Захид постепенно научается разбирать словесные шифры Унсы, привыкая к одним и приноравливаясь к другим. Впрочем, и для новой жизни слова не так важны.
Их первый ребенок – девочка, Фаиза. Она лепечет, как все младенцы, и родители отвечают ей сюсюканьем. Фаиза чудесна. Отец изо всех сил пытается научить ее более понятной, чем у матери, речи, но лепет Фаизы не спешит оформляться в слова… Приходится признать, что проклятие матери передалось и дочери. Второй ребенок тоже девочка, и у нее тоже неясная речь. То есть это болезнь девочек, и нужно поспешить завести сына, чтобы избавиться от проклятия.
Наконец рождается Тахир, настоящий мужчина, крепенький, как его старшие сестры… Захид и Унса притворяются, что не слышат его младенческие слова. Первые же слова разбиваются о губы, и Тахиру стоит большого труда их склеить… Часто ему это не удается. Это не только болезнь девочек, она поражает и мальчиков.
Однажды поселившись в доме, проклятье перестало удивлять, неудача стала частью жизни и отношений, но она никак не изменила поведение плодоносного живота: четвертый ребенок – это снова девочка с неразборчивой речью… Пятым родился мальчик. Отец, соседи, друзья говорят с малышом, не особенно надеясь на обратную реакцию. Но происходит чудо. Слова и предложения выстраиваются по порядку, как и положено у человеческих детенышей. Единственный из пяти детей семейства Ке избежал странного речевого нарушения. Ждали ли Захид и Унса именно этого, чтобы больше не размножаться? Других детей они не родят. Внуков, однако, у них будет очень много. Получится библейское генеалогическое древо, увешенное надеждами и разочарованиями, которые они будут презирать…
Их первая дочь родит девятерых (шесть мальчиков и три девочки). Первый мальчик унаследует речевое нарушение своей матери и бабушки. Два его следующих брата и сестра будут нормально читать, писать и говорить. Следующий брат будет с нарушением, последующий без и сестра с нарушением. Потом родятся разнояйцевые близнецы: здоровый мальчик и пораженная девочка.
Вторая дочь родит четырех дочек, две из которых с нарушением, и одного пораженного мальчика.
Сын Захида и Унсы с нарушением речи женится, родит нормального мальчика, овдовеет. От второй жены у него родятся три дочери, и только у одной будет поражение.
Третья дочь родит двух здоровых дочек и двух сыновей с нарушением речи.
У здорового сына родятся два нормальных ребенка.
В длинном списке из 30 прямых потомков Унсы у 14 то же серьезное нарушение речи, что и у нее. В этой череде случайностей обольстительность и желание иметь детей сохранялись в каждом поколении.
В 1990 году один из внуков приходит на консультацию к генетику в Институт здоровья детей. Благодаря этой консультации семья Унсы Ке стала знаменитой среди генетиков всего мира, хотя сама женщина даже не слышала слова «генетика».
Хотя фамилию Ке носят не все члены семьи, их синдром стал называться синдромом семьи Ке: не имеющее аналогов нарушение речи, чтения и письма, выраженный наследственный характер которого свидетельствует о генетической основе, обнаружить которую будет довольно легко.
Не нужно путать нарушения языковых структур и нарушения речи: в первом случае человек не может думать словами, во втором ему сложно произносить и строить фразы. В первом случае пациенты не понимают или плохо понимают речь; во втором – знают слова и понимают, что им говорят, но движения речевого аппарата затруднены. Заикание – это легкое нарушение речи. А вот у семьи Ке оно очень значительное. Наибольшее затруднение вызывает артикуляция, отсюда и «гримасы» Унсы и ее потомков. У них также нарушения на уровне грамматики: все читают с трудом, а многие не умеют писать.
Болезнь почти никогда не называют именем первого описанного пациента [28], это всегда либо имя первого описавшего ее врача, либо ученый термин. Для казуса семьи Ке выбрали название «развивающаяся вербальная диспраксия» или «детская апраксия речи» [29]. Речь идет о генетическом нарушении, которое поместили в универсальную категорию «смешанные специфические нарушения развития».
В 1998 году генетиками было установлено, что члены семьи Ке имеют аномалию в одном из сегментов седьмой хромосомы. Точно такая же аномалия была найдена у молодого человека не из семьи Ке, но с теми же речевыми нарушениями. После этого все гены седьмой хромосомы семьи Ке были тщательны изучены.
И только в 2000 году мутировавший ген Унсы Ке был официально установлен. Этот ген отвечает за синтез белка с неблагозвучным названием Forkhead-Box P2. Когда к названию гена или белка добавляют термин box, это означает, что их структура в неизменном виде передавалась от одной ветви генеалогического дерева вида к другой на протяжении тысячелетий, как если бы эта структура была заперта в герметичный ящичек (box). Forkhead-Box сократили до Fox, за которым идут буква и цифра для классификации и идентификации. Ген Foxp2 отвечает за последовательность генов в отделах мозга, специализирующихся на координации, коммуникации и расшифровке информации, поступающей от коры.
Открытие мутировавшего гена Foxp2 в седьмой хромосоме у членов семьи Ке вызвало бурю страстей. Генетики усмотрели здесь необыкновенную возможность найти вероятные генетические факторы появления речи. Эксперименты с разными видами животных показали важность этого гена для развития общения и грамматических способностей. Его небольшие мутации влекут за собой сильнейшие изменения в речи и общении. Так, у шимпанзе и человека всего два мелких отличия в этом гене. И их достаточно для целого каскада изменений в экспрессии 116 генов в речевых зонах мозга. Мышата, генетически измененные путем пересадки человеческого гена Foxp2, издают больше ультразвуков для общения с матерью; при пересадки им гена Foxp2 семьи Ке ничего не происходит. Молодые канарейки, у которых удалили ген Foxp2, хуже имитируют пение своих родителей. Исследовали даже неандертальцев и установили, что их ген Foxp2 идентичен гену сапиенсов. Из этого заключили, что неандертальцы должны были разговаривать, несмотря на отличное от нашего строение гортани. Совпадение результатов всех этих исследований подтолкнуло крупнейшие СМИ к броским заголовкам о предположительном обнаружении гена речи.
