Спенсер Уэллс - Генетическая одиссея человека
Почему разнообразие указывает на больший возраст? Вспомним нашу гипотетическую прованскую деревню: почему рецепт супа буйабес менялся? Потому что в каждом поколении дочь решает немного улучшить его вкус. Со временем эти мелкие коррективы ведут к чрезвычайному разнообразию на деревенских кухнях. И что важно, чем дольше накапливаются изменения, тем разнообразнее совокупная кухня. Это как часы, тикающие в единицах розмарина и тимьяна — чем дольше тикают, тем больше различий мы видим. Это то же самое явление, которое Эмиль Цукеркандль обнаружил при изучении белков — большее количество времени равносильно большему количеству изменений. Таким образом, когда в одной из популяций мы видим большее генетическое разнообразие, мы можем сделать вывод о том, что эта популяция старше — и это делает африканскую популяцию самой древней.
Но действительно ли размещение корня нашего генеалогического дерева в Африке означает, что Кун был прав, полагая, что в эволюционном плане африканцы застыли в неком предковом переходном состоянии? Конечно, нет — все ветви генеалогического дерева изменяются с одинаковой скоростью как внутри, так и за пределами Африки. Следовательно, производные генетические линии существуют на каждом континенте. Вот почему мы видим большее разнообразие в Африке — каждая ветвь продолжает развиваться, накапливая дополнительные изменения. Одним из интересных следствий существования одного общего предка является то, что каждая линия потомков продолжает меняться с одной и той же скоростью, и поэтому все эти потомственные линии имеют один и тот же возраст. Время, отделяющее мою митохондриальную ДНК от ДНК Евы, точно такое же, как у африканского пастуха, тайского лодочника или бразильского охотника из племени яномами — все мы недавние потомки одной женщины, которая жила в Африке менее 150 000 лет назад.
Этот результат вызывает вопрос, где именно жила митохондриальная Ева, в каком уголке Африки был митохондриальный «Эдем»? В известном смысле это ложный посыл, так как мы знаем, что в то время по всей Африке жило множество женщин. Но мы можем переформулировать вопрос: какие африканские популяции сохраняют самые отчетливые следы наших генетических предков? Хотя разнообразие в Африке изучено отнюдь не исчерпывающе, картина такова, что древнейшие генетические линии находятся среди людей, живущих в Восточной и Южной Африке. Из этого мы можем сделать вывод, что эти популяции сохранили наибольшую митохондриальную связь с Евой, в то время как остальные по дороге потеряли некоторые из первоначальных генетических сигналов. Мы продолжим наши поиски Эдема в следующей главе, используя в качестве гида Адама, или, точнее сказать «Y-хромосомного Адама».
3
Супруг Евы
Женщина без мужчины все равно что рыба без велосипеда.
Глория Стейнем[13]В предыдущей главе мы познакомились с Евой — женским предком всех ныне живущих людей, которая жила 150 000 лет назад. Беря за основу популяции, у которых сохранились не вызывающие сомнения генетические сигналы от нашей далекой бабушки, мы начинаем поиск местоположения Эдема. Но прежде чем мы двинемся дальше, необходимо пояснить, в чем заключается уникальность Евы. Она представляет собой корень митохондриального генеалогического дерева, вследствие чего все живущие на Земле имеют общую историю по материнской линии. Однако это не означает, что все части нашей ДНК поведают нам одно и то же. Вследствие половой рекомбинации наш геном состоит из большого числа блоков, каждый из которых эволюционировал чаще всего независимо от других. Возможно, один участок ДНК берет свое начало в Индонезии, тогда как другой начал свое странствие в Мексике. Действительно ли линия Евы единственная, подходящая для выяснения маршрута путешествия нашего вида за пределы Африки?
Ответ таков: остальная часть нашего генома демонстрирует то же, что и мтДНК, хотя и имеет меньшую разрешающую способность. Результаты исследования полиморфизма гена, кодирующего бета-глобин (компонент крови, переносящий кислород), гена CD4 (который кодирует белок-регулятор иммунной системы) и одного из участков 21-й хромосомы показывают, что африканские популяции гораздо более разнообразны, чем популяции, проживающие за пределами Африки, и свидетельствуют о том, что возраст нашего общего африканского предка существенно меньше 2 млн лет. Но проблема при использовании подобных маркеров (кодируемых 22 парами хромосом, составляющих основную часть нашего генома) состоит в том, что заключенная в них информация со временем перетасовывается. Чем дальше друг от друга находятся полиморфизмы, тем больше вероятность того, что они перетасованы. А так как перетасовка скрывает исторические сигналы, большая часть нашего генома не очень-то пригодна для отслеживания человеческих миграций.
Однако существует одна разновидность ДНК, которая, как недавно выяснилось, служит бесценным инструментом для получения информации о человеческой истории. Она дала нам гораздо больше данных, чем мы когда-либо рассчитывали иметь о том, какими дорогами странствовали наши предки. Это мужской эквивалент мтДНК, передающийся только от отца к сыну. По этой причине он характеризует исключительно мужскую линию и является аналогом мтДНК, характеризующей женскую линию человечества. Это patrimoine[14] нашей прованской деревни, и подробности исчезновения рецепта супа или увеличения его вариантов применимы и к этой части ДНК. Это Y-хромосома.
«Погодите минутку, — скажете вы, — а что делать со всей этой тарабарщиной о материнской и отцовской линии? Я думал, что сама идея полового размножения заключалась в смешивании при зачатии ребенка материнского и отцовского геномов в соотношении 50:50. Зачем нам эти странности, нарушающие правила?» Что касается митохондриальной ДНК, ответ прост: на самом деле она не то, что мы понимаем под геномом человека, а представляет собой эволюционный след того времени, когда она, митохондрия, была бактерией-паразитом (или бактерией-симбионтом), живущим в неродственных клетках. История же с Y-хромосомой немного сложнее.
Одна из странных особенностей полового размножения заключается в том, что хромосомы, определяющие наш пол — так называемые половые хромосомы — исключение из правила полового смешивания в соотношении 50:50. Принцип двойного набора наших геномов, когда каждая хромосома имеет две копии, нарушается, когда мы добираемся до этих хромосом. Это следствие способа, которым детерминируется пол у большинства животных, а именно — с помощью несоответствующих друг другу половых хромосом. В случае млекопитающих несоответствие половых хромосом характерно для самца, у которого одна X- и одна Y-хромосома. У самок Х-хромосома присутствует в двух экземплярах, как и другие хромосомы, что делает возможной нормальную рекомбинацию. А у мужчин Y-хромосома соответствует Х-хромосоме только в коротких участках на концах, которые служат для правильного расположения половых хромосом во время деления клетки. Остальная часть Y-хромосомы, известная как нерекомбинирующая часть, почти полностью не имеет соответствия в Х-хромосоме. Таким образом, Y-хромосома не имеет парной хромосомы, с которой могла бы рекомбинировать, и действительно не делает этого. Она передается без перетасовки от одного поколения к другому, так же, как и митохондриальная ДНК.
Для популяционных генетиков Y-хромосома стала весьма полезным инструментом в изучении человеческого разнообразия. Одна из причин заключается в том, что в отличие от мтДНК, имеющей длину приблизительно 16 000 нуклеотидов, размер Y-хромосомы огромен — около 50 млн нуклеотидов. Поэтому она имеет очень много участков, в которых в прошлом могли произойти мутации. Как мы видели в предыдущей главе, большее количество полиморфных участков дают нам лучшее разрешение. Если бы у нас был в распоряжении только полиморфизм Ландштейнера по группе крови, все мы были бы разделены на четыре категории: А, В, АВ и О. Иными словами, панорама возможных полиморфизмов для Y-хромосомы гораздо обширнее. И что очень важно, из-за отсутствия рекомбинации мы можем сделать вывод о том порядке, в котором на Y-хромосоме возникли мутации, как и в случае мтДНК. Без этой особенности мы не могли бы использовать методы Цукеркандля и Полинга для установления родословной, и «бритва Оккама» не смогла бы помочь нам в установлении наших предков.
Как Y-хромосоме удается существовать без рекомбинации? Разве это не противоречит идее о том, что мы должны создать разнообразие, чтобы в случае необходимости реагировать на изменения окружающей среды? Вкратце ответ таков: отсутствие рекомбинации почти наверняка имеет отрицательные эволюционные последствия и является одной из причин малого количества функциональных генов, найденных в Y-хромосоме. Количество активных генов значительно варьирует в различных частях генома. В митохондрии, например, их тридцать семь. Общее число генов в ядерном геноме около 30 000, в среднем примерно 1500 на каждую хромосому. Большинство из тысяч генов, которые могли быть обнаружены у бактериальных предков митохондрий, было утрачено за последние несколько сотен миллионов лет, когда митохондрии стали вести паразитический образ жизни, отказавшись от независимости ради комфортной жизни внутри другой клетки. Некоторые из этих генов фактически встроены в ядерную ДНК, что ставит нас в странное положение: получается, что в нашем геноме имеются фрагменты, унаследованные от бактерий. Таким образом, в случае митохондриальной ДНК дело выглядит так, словно на нее оказывалось давление для того, чтобы она потеряла свои гены, перенеся важнейшие из них в ядро, где рекомбинация может держать их в форме для эволюционного забега.
